- 簡(jiǎn) 介
- 槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease)，是一種遺傳性支鏈氨基酸(纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸)先天性代謝障礙的疾病，是由于在細(xì)胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復(fù)合體功能有缺陷。導(dǎo)致這種酶復(fù)合體缺陷的病因是編碼這一酶復(fù)合體中某一成分的基因發(fā)生突變。支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。支鏈氨基酸可作為蛋白質(zhì)合成的成分，也可被代謝而產(chǎn)生能量。亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過(guò)程中分別產(chǎn)生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進(jìn)一步代謝則需要BCKD復(fù)合物的參與，如果BCKD活性缺乏，則不僅有這3種酮酸在體內(nèi)堆積;而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對(duì)人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質(zhì)，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出，使尿呈甜的楓糖漿氣味，故而得名。
- 是否屬于醫(yī)保
- 是
- 別 名
- 楓糖尿病,支鏈酮酸尿癥
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 昏迷 角弓反張 肌張力過(guò)高 新生兒少吃
- 就診科室
- 內(nèi)分泌科 內(nèi)科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約（3000 —— 8000元）
- 治愈率
- 80%
- 治療周期
- 1-3個(gè)月
- 治療方法
- 藥物治療 支持性治療
- 相關(guān)檢查
- 尿?qū)αu苯丙酮酸,尿苯丙酮酸,顱腦CT,顱腦MRI,餐后2小時(shí)血糖
- 常用藥品
- 氯化鈉注射液,參芪降糖顆粒,奧利司他膠囊
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-3個(gè)月
