- 簡 介
- 小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏,小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,小兒苯丙酮酸尿
- 發(fā)病部位
- 全身 血液血管
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 就診科室
- 兒科
- 治療費(fèi)用
- 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（20000 —— 80000元）
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 1-6個(gè)月
- 治療方法
- 減少從食物中攝取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
- 相關(guān)檢查
- CT檢查,尿三氯化鐵試驗(yàn),新生兒疾病篩查,腦電圖,血清苯丙氨酸
- 常用藥品
- 鹽酸沙丙蝶呤片,鹽酸沙丙蝶呤片
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-6個(gè)月
