1、什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體一點都不閑著，它顯著地改變了人體發(fā)育過程，從而產生了各種疾病癥狀。

1866年，英國醫(yī)生約翰?朗頓?唐發(fā)現某些智能障礙的患者具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。于是唐醫(yī)生將之稱為“蒙古癥”并首次在醫(yī)學會上公開發(fā)表其發(fā)現。只是蒙古癥這樣的描述既沒有反映出疾病的實質亦帶有種族歧視的色彩，因此針對此病命名的問題學術界一直都無定論。直至1965年，該病癥才被WHO確定命名為唐氏綜合癥。

正如唐醫(yī)生所描述的那樣，大多唐氏患者都存在非常典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問題。

除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒的平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。不過部分患者的動手能力比聽說能力要好，因此后天專門的教育和訓練可以在一定程度上彌補缺陷，并使他們獲得基本生存、自食其力的能力。

除了要面對特殊面容和智能障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問題。

唐氏癥患兒伴發(fā)先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。但應當指出的是，目前醫(yī)學水平的發(fā)展可以對上述疾病進行一定程度的干預和治療，因此在醫(yī)療條件發(fā)達地區(qū)唐氏患者平均預期壽命已經從上世紀八十年代的25歲上升到目前的60歲。

2、唐氏綜合癥：一時疏忽，終身承擔

唐氏綜合征的發(fā)病率同年齡有著密切關系，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率就高達為1/30。

于是有的年輕準媽媽就會想：“唉，反正只有高齡產婦才有高概率中獎，我這么年輕肯定沒問題。”──這樣的僥幸想法可絕對要不得。盡管高齡產婦生下唐氏患兒的概率確實較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來的。這一方面同年輕產婦數量大有關，但另一方面和部分年輕孕婦的大意也有很大聯系。

唐氏綜合癥的發(fā)生無論對患者本身還是對患者家庭而言，都是巨大的負擔。有資料顯示我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經濟負擔約為40萬人民幣。如果說經濟負擔還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。

3、唐氏綜合癥：只能防，不能治

也許有人認為現代醫(yī)學這么發(fā)達，這種疾病應該并不多。但很不幸，老天爺還沒來得及把現代人造得更完美。根據“美國唐氏綜合征社區(qū)”網站介紹，美國每691個新生兒中就會有一個唐氏綜合征胎兒出現；目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。

既然這種疾病造成的負擔那么大，那么目前臨床上對其有治愈的方法嗎？答案是沒有。

唐氏綜合癥是染色體病，患者身體上所有的細胞都存在染色體錯誤，目前臨床手段不可能予以糾正。當前對唐氏綜合癥患者只能進行適當干預與輔助教育，幫助患者有限程度上提高認知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活質量。

目前能降低唐氏綜合癥發(fā)生率的唯一有效手段就是避免患兒的出生。因此臨床上都要求對準媽媽進行規(guī)律產檢，在孕中期進行唐氏篩查并對高危孕婦進行羊水穿刺。

4、唐篩羊穿，雙管齊下

我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。大多醫(yī)院的篩查結果都以分數表示（多少分之一），分數值越大（即分母越?。┨夯继剖暇C合癥的概率也就越高，若概率大于臨界值則為“高?！薄?

唐氏篩查對孕婦胎兒影響小，檢查方便快捷，適合人群廣泛篩查。但其準確率有限，大多檢出率為60%至80%，并且存在一定的假陽性率，不能作為明確診斷的標準。因此對于篩查結果顯示為“高?！钡脑袐D，醫(yī)院會建議其進行“羊水穿刺”檢查，以進一步明確。

羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率極高，準確度達到99%以上。由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

5、羊水穿刺知多少

其實羊水穿刺遠沒有那么神秘與恐怖，其步驟也非常簡單。大多數情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平臥在檢查床上，經過局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合（包括翻身、呼吸控制等）即可。

胎兒在孕婦宮內并不是被子宮壁緊緊包裹著的；相反，正常情況下寶寶是漂浮在一個寬敞的羊水游泳池中的。羊水穿刺術是在B超引導下進行的，醫(yī)生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下它是十分安全的。

但作為一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及孕婦造成任何影響。羊穿的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等。但隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數已經大大提高。以孕婦們最為關心的流產為例，上世紀文獻報道其流產率約為0.5%（1/200），近年來有文獻報道它導致的流產率僅為1/1600。

單純從統(tǒng)計數據上來分析的話，目前羊水穿刺的安全系數已經非常高。但面對生命，數字上的考量都是蒼白軟弱的，更不能用經濟學里的“收益”和“風險”去評估。

概率再低，但只要發(fā)生，那對孕婦以及其家庭而言，失去的決不是那個小得可以忽略的百分比，而是一整個生命。然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。

如果經過妥善的思考，愿意承擔拒絕羊水穿刺可能帶來的風險與負擔，醫(yī)院與醫(yī)生大多還是會理解孕婦及其家庭的決定。但面對并不完美的現實，我們不應該因為懼怕而喪失了選擇的勇氣，因為不管如何選擇，都無法逃避結果，好與壞，我們都要承擔。