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王玉瑋主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院  兒科

苯丙酮尿癥是什么病

病情描述:

苯丙酮尿癥是什么病

醫(yī)生回答:

是一種遺傳性代謝病。其原因在于先天性體內(nèi)缺乏一種酶,導(dǎo)致氨基酸代謝出現(xiàn)異常。臨床上主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)色素減退和智力障礙,并伴有特殊的鼠臭味,臨床上可歸納為“白,黃,臭,傻”。該疾病目前國(guó)家已經(jīng)實(shí)行了免費(fèi)篩查,在72小時(shí)內(nèi)完全哺乳后,足跟血采集可及早發(fā)現(xiàn),年齡越小治療效果越好。以食療為主,及早喂特低苯丙氨酸奶粉,不會(huì)留下后遺癥。

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