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廖張元副主任醫(yī)師

天津醫(yī)科大學總醫(yī)院  神經(jīng)內(nèi)科

小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因

病情描述:

小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的原因

醫(yī)生回答:

導致小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的病因主要是基因異常,基因突變導致腦內(nèi)具有黃色熒光特性的脂色素在神經(jīng)細胞的胞質(zhì)內(nèi)大量沉積,從而導致神經(jīng)細胞腫脹和大腦皮質(zhì)神經(jīng)細胞脫失,視網(wǎng)膜感光細胞發(fā)生色素變性、脫失。本病屬于遺傳性神經(jīng)功能障礙性疾病。

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