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黏多糖貯積癥Ⅶ型(黏多糖貯積癥Ⅶ型 )

別名:
β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
75%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
脾大 肝脾腫大 反應(yīng)遲鈍 反復(fù)上呼吸道感染
并發(fā)癥:
臍疝 新生兒肝脾腫大 腹股溝疝
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
藥物治療
簡 介
本型又稱戈?duì)柌?Goldberg)綜合征、葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。
是否屬于醫(yī)保
別 名
β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關(guān)癥狀
脾大 肝脾腫大 反應(yīng)遲鈍 反復(fù)上呼吸道感染
并發(fā)疾病
臍疝 新生兒肝脾腫大 腹股溝疝
就診科室
內(nèi)分泌科 兒科
治療費(fèi)用
市三甲醫(yī)院約(3000 —— 8000元)
治愈率
75%
治療周期
2-4月
治療方法
藥物治療
相關(guān)檢查
四肢的骨和關(guān)節(jié)平片,尿液粘多糖檢測,骨與關(guān)節(jié)MRI,骨髓顯像
常用藥品
棕櫚氯霉素(B型)片,阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑
最佳就診時(shí)間
就診時(shí)長
復(fù)診頻率/治療周期
2-4月

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    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
    貴陽中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

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    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
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    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

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