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小兒黏多糖貯積癥(小兒黏多糖貯積癥 )

別名:
小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
35%(多以控制癥狀為主,無法根治)
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肝脾腫大 鼻梁低 脆性X綜合征 關節(jié)強直 頸短
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
骨髓移植、酶替代療法
簡 介
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀,可分為6型。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關癥狀
肝脾腫大 鼻梁低 脆性X綜合征 關節(jié)強直 頸短
并發(fā)疾病
耳聾
就診科室
兒科
治療費用
不同醫(yī)院收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約(100000 —— 300000元)
治愈率
35%(多以控制癥狀為主,無法根治)
治療周期
3-6年
治療方法
骨髓移植、酶替代療法
相關檢查
嬰兒智力測試,腦電圖,骨密度
常用藥品
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
3-6年

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    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
    貴陽中醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院 兒科

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    蘇詒英 主任醫(yī)師
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