小兒黏多糖貯積癥檢查
?1.尿黏多糖測(cè)定
通常用甲苯胺藍(lán)法做定性試驗(yàn)，患者尿液呈陽(yáng)性反應(yīng)。也可用其他黏多糖定量檢測(cè)方法和瓊脂糖凝膠電泳分析。末梢血白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見(jiàn)到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經(jīng)證實(shí)為黏多糖。
2.醋酸纖維薄膜電泳
可以區(qū)分尿中排出黏多糖的種類，并進(jìn)行分型。
3.酶學(xué)分析
采用外周血白細(xì)胞或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞，測(cè)定細(xì)胞內(nèi)的各種溶酶體酶的活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可明確黏多糖病診斷并分型?，F(xiàn)在可以采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)外周血濾紙片中多種溶酶體酶活性，篩查包括黏多糖病在內(nèi)的多種溶酶體累積病。
4.骨骼X線檢查
檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等，表現(xiàn)為骨質(zhì)較疏松，骨皮質(zhì)變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側(cè)凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚(yú)唇樣前突或呈鳥(niǎo)嘴突，肋骨脊柱端細(xì)小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠(yuǎn)端窄圓，腕骨骨化中心發(fā)育成熟延遲。
5.B超檢查
可發(fā)現(xiàn)肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。
6.電測(cè)聽(tīng)檢查
聽(tīng)力下降。
7.腦電圖
可見(jiàn)異常腦波。
8.智力檢測(cè)
智力水平下降。
9.DNA分析
現(xiàn)在各種類型黏多糖病的致病基因已定位，可以進(jìn)行基因診斷。
