有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，發(fā)音嘶啞、嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。合并智力低下，F(xiàn)riedreich共濟失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。
甲周炎：甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側(cè)或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以后逐漸化膿，積聚甲下時則形成甲下膿腫，破潰后常因排膿不暢而成慢性炎癥。
Friedreich共濟失調(diào)：Friedreich共濟失調(diào)(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。首發(fā)癥狀為軀干和下肢共濟失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，跑步困難，Romberg征陽性。以后累及上肢，表現(xiàn)為震顫、指鼻試驗陽性，輪替運動不良等。
眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動的眼球運動。
