先天性膈疝通常發(fā)生在膈肌的后外側(cè)部分(Bochdalek疝)，90%位于左側(cè)。腸段甚至大部分的腹腔內(nèi)容物可突入患側(cè)胸腔。如左側(cè)膈疝很大，則患側(cè)的肺發(fā)育不良。出生后，新生兒因哭吵吸入氣體使腸管充氣擴(kuò)張，迫使心臟及縱隔右移壓迫右側(cè)正常的肺而導(dǎo)致更為嚴(yán)重的急性呼吸窘迫癥。嚴(yán)重的病例生后即出現(xiàn)呼吸窘迫，舟狀腹，患側(cè)胸腔可及腸鳴音。較輕的病例，當(dāng)腹腔內(nèi)容物通過(guò)膈肌小的缺損逐漸突入胸腔后，在數(shù)小時(shí)或數(shù)天后出現(xiàn)輕度呼吸困難。
一部分肺發(fā)育不良合并肺不張，肺血流減少，肺血管阻力增加產(chǎn)生持續(xù)性肺高壓，在卵圓孔或動(dòng)脈導(dǎo)管水平出現(xiàn)右向左分流和嚴(yán)重的缺氧。
近來(lái)發(fā)現(xiàn)先天性膈疝的患兒存在肺發(fā)育不良及雙側(cè)肺動(dòng)脈壁異常增厚，嚴(yán)重肺血流高阻力導(dǎo)致正常的氧合作用受阻礙。肺血流降低結(jié)果導(dǎo)致患兒在呼吸機(jī)支持中仍處于缺氧狀態(tài)。持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓是先天性膈疝的重要死亡原因。
