小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良并發(fā)癥
1.神經(jīng)系統(tǒng)：
四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：
(1)血清生化檢查
肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。CK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，達(dá)1.5萬～2萬U/L，甚至更高。隨病程遷延，活力逐漸下降。
(2)肌肉活體組織檢查
出現(xiàn)有特征性的散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著患病時(shí)間的延長，會(huì)出現(xiàn)肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加和肌纖維的喪失，大量脂肪侵潤。
(3)基因診斷
確診可根據(jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法。對于突變未明確的家系，可用 STR 位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，用于攜帶者的檢出或產(chǎn)前診斷。
3.肌電圖：
為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時(shí)間縮短，而多相波增高。
4.X線檢查：
腰椎骨密度降低，漸至骨質(zhì)疏松，甚至有骨折線。
5.其他：
可出現(xiàn)異常腦電圖和心電圖。
