小兒Alstrom綜合征常并發(fā)如下疾?。禾悄虿?、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高三酰甘油血癥等。并發(fā)呼吸道感染。
糖尿?。禾悄虿∈怯蛇z傳和環(huán)境因素相互作用而引起的常見病，臨床以高血糖為主要標(biāo)志，常見癥狀有多飲、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身體多系統(tǒng)的損害。引起胰島素絕對或相對分泌不足以及靶組織細(xì)胞對胰島素敏感性降低，引起蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂綜合征，其中一高血糖為主要標(biāo)志。
尿崩癥：尿量超過3L/d稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥。尿崩癥(diabetes insipindus)是指血管加壓素(vasopressin，VP)又稱抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH)分泌不足(又稱中樞性或垂體性尿崩癥)，或腎臟對血管加壓素反應(yīng)缺陷(又稱腎性尿崩癥)而引起的一組癥群，其特點(diǎn)是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。
腎功能不全：腎功能不全(renal insufficiency)是由多種原因引起的，腎小球嚴(yán)重破壞，使身體在排泄代謝廢物和調(diào)節(jié)水電解質(zhì)、酸堿平衡等方面出現(xiàn)紊亂的臨床綜合癥后群。腎功能不全可分為以下四期：(一期)腎功能儲備代償期。因為腎臟儲備代償能力很大，因此臨床上腎功能雖有所減退，但其排泄代謝產(chǎn)物及調(diào)節(jié)水、電解質(zhì)平衡能力仍可滿足正常需要，臨床上并不出現(xiàn)癥狀，腎功能化驗也在正常范圍或偶有稍高現(xiàn)象。(二期)腎功能不全期。腎小球已有較多損害，60%-75%，腎臟排泄代謝廢物時已有一定障礙，肌酐尿素氮可偏高或超出正常值。病人可以出現(xiàn)貧血，疲乏無力，體重減輕，精神不易集中等。但常被忽視，若有失水、感染、出血等情形，則很快出現(xiàn)明顯癥狀。(三期)腎功能衰竭期。腎臟功能已損害相當(dāng)嚴(yán)重，75%-95%，不能維持身體的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，患者易疲勞，乏力，注意力不能集中等癥狀加劇，貧血明顯，夜尿增多，血肌酐、尿素氮上升明顯，并常有酸中毒。此期又稱氮質(zhì)血癥期。(四期)尿毒癥期或腎功能不全終末期。此期腎小球損害已超過95%，有嚴(yán)重臨床癥狀，如劇烈惡心、嘔吐，尿少，浮腫，惡性高血壓，重度貧血，皮膚瘙癢，口有尿臊味等。
性腺功能低下：表現(xiàn)性器官及第二性征不發(fā)育，生長發(fā)育遲緩。
高尿酸血癥：高尿酸血癥又稱痛風(fēng)(gout)，是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病，其臨床特點(diǎn)為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風(fēng)性急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作、痛風(fēng)石沉積、痛風(fēng)石性慢性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形，常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結(jié)石形成。本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，原發(fā)性者病因除少數(shù)由于酶缺陷引起外，大多未闡明，常伴高脂血癥、肥胖、糖尿病、高血壓病、動脈硬化和冠心病等，屬遺傳性疾病。繼發(fā)性者可由腎臟病、血液病及藥物等多種原因引起。
高三酰甘油血癥：Ⅰ型常出現(xiàn)在兒童期。臨床常伴發(fā)由胰腺炎、肝脾腫大、發(fā)疹性黃瘤和視網(wǎng)膜脂血癥引起的腹痛。
