帕套綜合征常并發(fā)如下疾?。荷L(zhǎng)發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難，常發(fā)生窒息、呼吸暫停及運(yùn)動(dòng)性驚厥發(fā)作，伴有多發(fā)性畸形，多伴有先天性心臟病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。
智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
帕套綜合征的患兒臨床表現(xiàn)多伴有一組先天畸形，如：低體質(zhì)量，小頭，前額傾斜，矢狀縫和自門寬，全腦畸形或前腦畸形，頂枕部局部頭皮缺損，前額毛細(xì)血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，眼距寬，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小領(lǐng)，嬰兒期圓臉，頸短具皮贅，先天性心臟病(多數(shù)為室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或房間隔缺失)，肋骨薄或缺如，腎畸形，單一的臍動(dòng)脈，胎兒血紅蛋白持續(xù)存在，骨盆發(fā)育不良，尺側(cè)(或排側(cè))多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重疊屈曲的手指，搖椅足，且跟骨突出，通貫掌，掌遠(yuǎn)軸三射線；大趾胖弓或“5”型或脛箕，線型魚際，除食指外為撓箕，尤以拇指為多，音調(diào)異常。隱梁；卵巢發(fā)育不良，雙角子宮(女)；癲癰，嚴(yán)重的智力障礙。脊柱裂，嚴(yán)重的唇愕裂、頸短具皮贅、先天性馬蹄內(nèi)翻足等多發(fā)畸形。
