一、發(fā)病原因
重癥肌無(wú)力(myasthenia gravis，MG)的病因尚不十分明了。大多數(shù)研究表明，MG是一種自身免疫性疾病，其發(fā)病與患者體內(nèi)異常增高的乙酰膽堿受體抗體(AchRab)造成骨骼肌運(yùn)動(dòng)終板乙酰膽堿受體數(shù)目減少和功能障礙有關(guān)。家系調(diào)查和分子生物學(xué)研究提示，MG的發(fā)病可能與遺傳有關(guān)。
二、發(fā)病機(jī)制
大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，胸腺病變?cè)贛G發(fā)病機(jī)制中起關(guān)鍵作用。據(jù)統(tǒng)計(jì)，約70%的MG患者伴發(fā)胸腺增生，10%～15%的MG患者伴發(fā)胸腺瘤，另有5%左右的患者提前出現(xiàn)胸腺萎縮。在顯微鏡下觀察，胸腺增生主要表現(xiàn)為淋巴濾泡增生，有密集成團(tuán)的B淋巴細(xì)胞構(gòu)成的生發(fā)中心，還有肌樣細(xì)胞(myoid cell)。這些肌樣細(xì)胞具有橫紋和乙酰膽堿受體。推測(cè)在某些特定遺傳素質(zhì)個(gè)體中，由于病毒或其他非特異性性因子感染胸腺后，導(dǎo)致肌樣細(xì)胞上乙酰膽堿受體構(gòu)象發(fā)生變化而表達(dá)出抗原信號(hào)，刺激機(jī)體產(chǎn)生AchRab，進(jìn)而造成骨骼肌運(yùn)動(dòng)終板上乙酰膽堿受體的免疫損害。
在上述自身免疫中，自身抗原的表達(dá)，T、B淋巴細(xì)胞間信息的傳遞，自身抗體的產(chǎn)生以及靶組織——乙酰膽堿受體的免疫損害均受人類白細(xì)胞抗原(HLA)DR、DP、DQ等位點(diǎn)的免疫調(diào)控基因的調(diào)控。
