一、發(fā)病原因
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征病因尚未查明，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳：一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時(shí)成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(shì)(例如鐮狀細(xì)胞貧血中，雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾)。
二、發(fā)病機(jī)制
病理改變有嚴(yán)重腦水腫，腦重增加，體積增大，變軟，腦回變平。腦皮層原漿性星形細(xì)胞高度腫脹，形成空泡狀。腦白質(zhì)中，水腫波及細(xì)胞外區(qū)，空泡見(jiàn)于細(xì)胞外區(qū)和髓鞘板層內(nèi)，故稱(chēng)海綿樣變性。晚期有嚴(yán)重的脫髓鞘和膠質(zhì)增生。
脫髓鞘：脫髓鞘疾病是一大類(lèi)病因不相同，臨床表現(xiàn)各異，但有類(lèi)同特征的獲得性疾患，其特征的病理變化是神經(jīng)纖維的髓鞘脫失而神經(jīng)細(xì)胞相對(duì)保持完整。髓鞘的作用是保護(hù)神經(jīng)元并使神經(jīng)沖動(dòng)在神經(jīng)元上得到很快的傳遞，所以，髓鞘的脫失會(huì)使神經(jīng)沖動(dòng)的傳送受到影響。臨床表現(xiàn)為：(1)精神癥狀：如易激動(dòng)，強(qiáng)哭，強(qiáng)笑，記憶力減退等;(2)構(gòu)音障礙或語(yǔ)音輕重不一;(3)視力障礙;(4)感覺(jué)減退或感覺(jué)異常;(5)肢體活動(dòng)不利或癱瘓;(6)小便障礙，陽(yáng)痿等。
