一、發(fā)病原因
本病征病因未明，可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。
基因
巴西和美國科學家經(jīng)過多年的研究，發(fā)現(xiàn)了導致侏儒癥的基因。這一重大發(fā)現(xiàn)將有可能為醫(yī)治侏儒癥帶來希望。
巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒癥，這一奇怪現(xiàn)象引起巴西和美國科學家的注意。美國著名內分泌學家邁克爾·萊溫尼在巴西圣保羅大學和塞爾希培聯(lián)邦大學研究人員的幫助下，幾年前開始對這一現(xiàn)象進行研究，并通過DNA分析，終于分離出導致侏儒癥的基因，并發(fā)現(xiàn)了基因的缺陷。 萊溫尼表示，這一發(fā)現(xiàn)有助于在產(chǎn)前診斷患有侏儒癥的胎兒，并找到合適的基因治療方法使之痊愈。但萊溫尼同時承認，在目前的技術水平下將正?；蛑踩肴梭w細胞非常困難。目前，科學家們正在研究一種能促使侏儒癥患者增加生長激素分泌的口服藥，這種方法更為安全可靠。
二、發(fā)病機制
曾有報告某些病例有染色體異常，G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭?？沙馊焉锲陂g環(huán)境損害因素。近年來認為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
