一、病因
囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病，美國的發(fā)病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人。
CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3%.相關基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關蛋白，該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR).最常見的基因突變，△F508，導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，并且發(fā)生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道的一部分，并且調(diào)節(jié)著氯，鈉跨細胞膜的轉運，雜合子無異常的臨床癥狀，但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常。
囊性纖維化相關醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療
擅長疾?。?/span> 從事腦血管病和癲癇方面的研究，擅長偏癱、癲癇、腦炎、神經(jīng)癥、頭面痛、帕金森病、肌病等的診治。
擅長疾病： 擅長癲癇、腦血管病、睡眠障礙、焦慮等病疾的診斷及治療
擅長疾?。?/span> 擅長神經(jīng)心理學，特別在老年性癡呆、失語、記憶障礙等方面研究較深，在全國有一定影響。另外對頭痛、眩暈、失眠、抑郁焦慮以及神經(jīng)病疑難雜癥有獨特見解。
囊性纖維化相關醫(yī)院
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其他皮膚病醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級示
三級甲等綜合醫(yī)院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學城，她就是四川大學華西臨床醫(yī)學院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫(yī)院國營
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
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擅長：主任醫(yī)師
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擅長：主任醫(yī)師
從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
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李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國