一、發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導(dǎo)致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多，在發(fā)作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發(fā)生與暴露于日光有關(guān)。
二、發(fā)病機制
本病主要由于遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23,患者基因有多種類型點突變，致使患者酶活性僅為正常50%，導(dǎo)致原卟啉原在體內(nèi)蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑制劑，繼而形成糞卟啉原在體內(nèi)蓄積。部分患者發(fā)現(xiàn)合并有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因?qū)е卤静〉倪z傳缺陷。此外，由于血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑制減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產(chǎn)生相應(yīng)的神經(jīng)和皮膚光敏癥狀。
混合型卟啉病相關(guān)醫(yī)生
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擅長疾?。?/span> 各種血液病的診斷和治療技術(shù)，包括應(yīng)用造血干細胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。
擅長疾?。?/span> 各種血液病的診斷和治療技術(shù)，包括應(yīng)用造血干細胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。
擅長疾?。?/span> 綜合內(nèi)科病的診治及健康調(diào)養(yǎng)，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風(fēng)濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾?。?/span> 中西醫(yī)結(jié)合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾??；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
混合型卟啉病相關(guān)醫(yī)院
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其他皮膚病醫(yī)院國營
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