一、病因
先天性脛骨假關(guān)節(jié)發(fā)病原因目前尚不完全了解，而學(xué)說頗多，如宮內(nèi)損傷學(xué)說，血管畸形和代謝障礙學(xué)說等，但己被放棄，目前公認(rèn)比較合理者有以下三種：
1、神經(jīng)纖維瘤學(xué)說 先天性脛骨假關(guān)節(jié)是由骨內(nèi)性和骨外性的神經(jīng)纖維瘤物質(zhì)而引起，使局部骨質(zhì)的正常發(fā)育障礙，骨折后也因此影響骨折的修復(fù)而造成假關(guān)節(jié)。Boyd 報(bào)告14例先天性脛骨假關(guān)節(jié)的病例中，9例有皮膚的神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)及皮膚色素斑。溫習(xí)了178例中有17例有此情況。還有個(gè)別病例在脛后神經(jīng)有些變化。天津醫(yī)院所見9例先天性脛骨假關(guān)節(jié)與神經(jīng)纖維瘤有許多相似之處，同時(shí)部分病例在假關(guān)節(jié)處的顯微鏡檢查也符合神經(jīng)纖維瘤。這兩種病無(wú)疑有較為密切的關(guān)系。
2、纖維異樣增殖學(xué)說 Boyd和Sage(1958)報(bào)告15例，其中兩例假關(guān)節(jié)處，顯微鏡下呈纖維異樣增殖的表現(xiàn)，提到與該病有關(guān)系。多數(shù)病例皮膚有咖啡色斑點(diǎn)，同時(shí)在假關(guān)節(jié)前期，囊性改變區(qū)的骨有彎曲畸形，甚至有些病例陰蒂較大，甚似纖維異樣增殖的第三型即Albright病。X線表現(xiàn)，在假關(guān)節(jié)是前期的囊性變區(qū)或假關(guān)節(jié)處殘留的囊性變區(qū)呈磨砂玻璃樣，骨小梁消失與纖維異樣增殖相似，更主要的是局部病理變化也頗為相似。從以上關(guān)系看來，二者之間亦存在更密切的關(guān)系。
3、神經(jīng)學(xué)說 Aegerter(1995)提出神經(jīng)纖維瘤、纖維異樣增殖和先天性脛骨假關(guān)節(jié)三者有許多共同之處，可能由一共同的原因所引起的纖維組織錯(cuò)構(gòu)增殖。這些纖維組織的轉(zhuǎn)化不良和紊亂使局部區(qū)域產(chǎn)生骨質(zhì)的正常生長(zhǎng)和成熟顯得無(wú)能，這種變化的原因可能是局部神經(jīng)通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周圍神經(jīng)有病理改變，支持了這種神經(jīng)學(xué)說。
二、發(fā)病機(jī)制
很多學(xué)者認(rèn)為先天性脛骨假關(guān)節(jié)與神經(jīng)纖維瘤病有關(guān)，因患者可同時(shí)在皮膚上有典型的神經(jīng)纖維瘤性皮下結(jié)節(jié)。這些成纖維細(xì)胞性團(tuán)塊是由于該區(qū)域內(nèi)神經(jīng)徑路的改變，產(chǎn)生生長(zhǎng)異常。假關(guān)節(jié)處往往有增厚的骨膜和很厚的纖維組織袖。McElvenny認(rèn)為，這種錯(cuò)構(gòu)瘤性的增殖軟組織將阻礙骨的形成和正常骨痂的生長(zhǎng)，厚的纖維環(huán)卡壓骨組織，減少其血液供應(yīng)，引起骨萎縮。按Boyd的病理觀察，認(rèn)為Ⅱ型的病理變化是一種侵襲性的溶骨性纖維瘤病，患者年齡越小，其侵襲性越大，隨著年齡的增長(zhǎng)，其侵襲性也減小，及至骨骺板閉合，這種纖維瘤病也喪失其侵襲性。所以，在整個(gè)生長(zhǎng)年齡中，即使出現(xiàn)骨性連接，也還會(huì)出現(xiàn)假關(guān)節(jié)，因此在青春期以前不要輕易作出治愈的結(jié)論。
