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小兒軟骨發(fā)育不全(小兒軟骨發(fā)育不全 )

別名:
小兒軟骨發(fā)育不良,小兒軟骨發(fā)育異常
傳染性:
無傳染性
治愈率:
75%
多發(fā)人群:
常染色體顯性遺傳人群、基因...
發(fā)病部位:
典型癥狀:
四肢畸形 頭顱增大 前額及顴骨突出 臉部大小不一 下頜前突
并發(fā)癥:
營養(yǎng)不良
是否醫(yī)保:
掛號科室:
骨科 兒科
治療方法:
手術(shù)治療

小兒軟骨發(fā)育不全是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  小兒軟骨發(fā)育不全(或稱軟骨營養(yǎng)障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變。僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙。母親年齡越大,所生小兒的發(fā)病率越高。男性病人有50%按孟德爾規(guī)律遺傳,甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內(nèi)分泌障礙。

  二、發(fā)病機制

  軟骨的化骨障礙是由于原始基因原生質(zhì)的缺陷。約80%的病例散發(fā)在父母兄弟均正常的家庭??赡苡捎陲@性基因突變所致。本病常伴有小腿內(nèi)翻畸形,并有寰樞椎不穩(wěn)定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發(fā)生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發(fā)生在同一核苷酸(第1138號),并在該細胞表面受體跨膜區(qū)引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達,并彌散地表達在中樞神經(jīng)系統(tǒng)。

  病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少,排列不整齊,并發(fā)生黏液變性。松質(zhì)骨骨小梁不規(guī)則,雖鈣化正常,但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響,故長骨骨干的直徑粗細發(fā)育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結(jié)締組織增生,橫跨骨橫徑出現(xiàn)纖維條帶,從而封閉骺線,阻礙骨干的發(fā)育。

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