(一)發(fā)病原因
1.胚胎期發(fā)育障礙 胚胎中肢芽出現(xiàn)的時(shí)期約在妊娠第3周，至第5周可見(jiàn)肩胛骨原基，在相當(dāng)于頸3～7至胸1～2水平。這個(gè)階段正是脊柱發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，亦是肩胛骨開(kāi)始發(fā)育的時(shí)期。胚胎第6周時(shí)原始的肩胛部開(kāi)始形成，至第9周肩胛骨開(kāi)始下移，至第2個(gè)月，下降完成，位于第2～7胸椎棘突水平。由于某種原因而使肩胛骨不能下降至正常位置，則可造成高位肩胛骨，亦常伴有頸椎和周?chē)i骨、肋骨等結(jié)構(gòu)的畸形。
2.引起發(fā)育障礙的諸因素 什么原因使肩胛骨不能下降到正常位置，目前仍不明確。其原因可能有多種，Horwitz認(rèn)為屬于胚胎發(fā)育中的變形：①羊水過(guò)多或過(guò)少，使子宮內(nèi)壓力加劇，從而影響肩胛骨下降。②肩胛骨和脊柱棘突間有異常連接，多為纖維束帶或軟骨連接。③肌肉欠缺，不足以拉下肩胛骨。④肩胛骨發(fā)育停止，肩胛骨大小及形態(tài)異常，引起肌張力紊亂。
Engel認(rèn)為，胚胎發(fā)育中第四腦室液體外溢，未被吸收而在肢芽?jī)?nèi)形成壓力和炎性反應(yīng)，引起肩胛骨下降困難。
(二)發(fā)病機(jī)制
病理變化包括骨和肌肉。肩胛骨的位置高，體積變小，保持胎兒狀肩胛骨或早期脊椎動(dòng)物的肩胛骨形態(tài)，即縱徑小、橫徑大，岡上區(qū)向前傾斜，肩胛骨內(nèi)上角和內(nèi)緣增寬。在肩胛骨與脊柱之間，常有額外骨，稱(chēng)肩胛椎體骨，這是一條菱形的骨板或軟骨板，稱(chēng)做“骨橋”。它從肩胛骨的上角開(kāi)始，至棘突、椎板或一個(gè)或數(shù)個(gè)頸椎橫突上。有時(shí)，肩胛椎體骨和肩胛骨或椎體骨之間僅有纖維連接，形成良好的“關(guān)節(jié)”，因相連緊密，肩胛骨被束縛，無(wú)法旋轉(zhuǎn)而上舉受限。
肩胛帶肌肉常有缺失，或發(fā)育欠佳，或部分纖維化。此外，往往伴有其他先天性畸形，如肋骨缺如或融合、頸肋、頸椎異常(Klippel-Feil)綜合征、半椎體、脊柱裂、鎖骨發(fā)育不全等。
