一、發(fā)病原因
由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常所致。一般認(rèn)為與遺傳有關(guān)，其遺傳方式有以下幾種：
1.多基因遺傳 但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發(fā)育為男性生殖系統(tǒng)，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發(fā)育不全的患者，由于染色體出現(xiàn)基因突變胚胎期的睪丸不發(fā)育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，于是中腎管退化不再發(fā)育為男性生殖器，而副中腎管卻發(fā)育為女性生殖系統(tǒng)。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對(duì)，男的為XY，女的為XX，在減數(shù)分裂時(shí)女性提供一個(gè)X染色體，男性提供一個(gè)Y染色體，結(jié)合后結(jié)果為XY或XX，且概率相等。正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區(qū)分，其后性腺分化、內(nèi)外生殖器官分化皆在整個(gè)胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統(tǒng)，出生時(shí)完全可辨認(rèn)胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統(tǒng)仍處于幼稚狀態(tài)下，至青春期隨著大腦功能和生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)功能的不斷完備，隨之性功能活動(dòng)亦日趨完備，最終進(jìn)入性發(fā)育成熟期。所以在性分化過(guò)程中，任何環(huán)節(jié)受到損害，皆可影響正常生育功能。
