一、發(fā)病原因
小兒伯-韋綜合征的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認(rèn)為可能系多基因遺傳。
單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)等幾類。
多基因遺傳是受多對(duì)非等位基因控制的遺傳性狀。目前，注意力集中在多基因造成的常見的成人疾病上(例如高血壓，動(dòng)脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關(guān)節(jié)炎)。許多特殊基因正被發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)上確定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物學(xué)參數(shù)可以確定有風(fēng)險(xiǎn)者，以便其采取預(yù)防措施而得益。
二、發(fā)病機(jī)制
Wiedemann認(rèn)為該病是內(nèi)丘腦下區(qū)某種釋放因子所引起，也有人認(rèn)為是內(nèi)分泌異常所致，其表現(xiàn)有低血糖、放射免疫測(cè)定、胰島素及生長激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見胰島β細(xì)胞增生，電鏡示β細(xì)胞分泌顆粒增多。
