一、發(fā)病原因
外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤起源于真皮內(nèi)具有多向分化潛能的間葉細胞，部分發(fā)病與外陰局部所致的創(chuàng)傷有關，如陰道分娩等。
二、發(fā)病機制
腫瘤呈單個或多個皮膚和皮下結節(jié)，大小可為1cm*1cm至8cm*10cm不等，復發(fā)者常為多個。表面被覆皮膚緊張或破潰，境界清楚，無包膜。復發(fā)者常見黏液變性而質地較軟，罕見出血、壞死。
鏡檢主要分為普通型、黏液型和纖維肉瘤變3個亞型，后兩種常見于復發(fā)病例。瘤細胞梭形，似成纖維細胞，形態(tài)較一致，常圍繞一個中心(膠原或小血管)呈典型的車輻狀排列。異型性輕，可查見少數(shù)核分裂，無壞死。腫瘤深部彌漫浸潤于真皮和皮下，沿皮下脂肪小葉間結締組織間隔伸展，包裹入皮下脂肪，形成花邊樣或蜂巢樣圖像，或呈多層平行排列的圖像。復發(fā)病例的車輻狀結構不明顯，核分裂象增多。纖維肉瘤變使細胞更密，排列成長束，異型較著而核分裂較多(平均11/10HPF)。如發(fā)生黏液變，細胞松散而血管暴露。
80%～100%的隆凸性皮膚纖維肉瘤表達CD34，而大部分隆凸性皮膚纖維肉瘤FFXⅢa陰性。由于t(17;22)(q22;q13)使17號染色體上的COL1A1基因與22號染色體上的PDGFB基因融合而形成的COL1A1-PDGFB嵌合基因是隆凸性皮膚纖維肉瘤較特異的指標，Wang等(1999)用RT-PCR方法檢測隆凸性皮膚纖維肉瘤的石蠟切片，發(fā)現(xiàn)約83%(10/12)的患者可檢測到該基因，認為COL1A1-PDGFB融合基因可作為輔助診斷指標，尤其對于不典型的隆凸性皮膚纖維肉瘤。Vanni等(2000)在1例外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤中檢測到COL1A1-PDGFB嵌合基因，并發(fā)現(xiàn)是COL1A1基因的第37外顯子與PDGFB第2外顯子的融合轉錄。
