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X聯(lián)鎖魚鱗病(X聯(lián)鎖魚鱗病 )

別名:
黑魚鱗病,性連鎖遺傳尋常魚鱗病,性聯(lián)尋常性魚鱗病,性聯(lián)魚鱗癬
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
幾乎全部見于男性。
發(fā)病部位:
皮膚
典型癥狀:
鱗屑 角膜混濁 色素性皮損 皮膚邊緣翹起
并發(fā)癥:
隱睪
是否醫(yī)保:
掛號科室:
皮膚科
治療方法:

X聯(lián)鎖魚鱗病是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  19世紀(jì)60年代,從臨床表現(xiàn)上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區(qū)別開,以后研究發(fā)現(xiàn)本病與類固醇硫酸酯酶異常有關(guān)。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯,包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。胎兒硫酸腎上腺素脫硫基后變成雌激素,從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導(dǎo)致母親尿中雌激素減少,在一些產(chǎn)婦中,還可致分娩啟動及產(chǎn)程進(jìn)行障礙。男性性聯(lián)尋常性魚鱗病患者,許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角質(zhì)層、白細(xì)胞及培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞。此外,酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細(xì)胞類固醇硫酸酯酶水平介于正常個體及男性患者之間。

  在男性,性聯(lián)尋常性魚鱗病的發(fā)病率約為1∶2000~1∶6000,約半數(shù)成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現(xiàn)在女性攜帶者。男性患者中隱睪及睪丸癌的發(fā)生率增加。血清、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高,凝膠電泳顯示β-脂蛋白(低密度脂蛋白)增加,此可作為診斷的特征之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80~200μg/dl增高至2000~9000μg/dl時,??纱_定診斷。

  二、發(fā)病機(jī)制

  類固醇硫酸酯酶基因位于X染色體短臂二區(qū)二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發(fā)生點狀軟骨發(fā)育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合征。

  表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇可誘發(fā)脫屑異常,進(jìn)一步支持硫酸膽固醇水解在角朊細(xì)胞解離中發(fā)揮作用。

  但有研究發(fā)現(xiàn),有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常,且不伴角膜混濁,這顯示了X-連鎖魚鱗病的遺傳異質(zhì)性。故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚鱗病。

X聯(lián)鎖魚鱗病相關(guān)醫(yī)生

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    李廣瑞 副主任醫(yī)師
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    未開通
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    擅長疾病: 變態(tài)反應(yīng)疾病及真菌疾病、大皰性疾病的診治及臨床科研

  • 沈小霞,主任醫(yī)師
    沈小霞 主任醫(yī)師
    未開通
    西安市第一醫(yī)院 皮膚科

    擅長疾病: 皮膚美容(包括果酸活膚及注射填充等技術(shù))及激光美容等治療

  • 熊林,主任醫(yī)師
    熊林 主任醫(yī)師
    未開通
    延安市人民醫(yī)院 皮膚科

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