一、鑒別：
在診斷過程中須與其他巨脾癥，如感染性脾大、血液病引起的脾腫大、網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病、慢性粒細(xì)胞性白血病、代謝性疾病、脾囊腫、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等相鑒別。
1、慢性病毒性肝炎(chronic virus hepatitis)：多有急性病毒性肝炎病史。脾腫大以急性者為多，多為輕度腫大，質(zhì)硬，無壓痛。
2、慢性瘧疾(chronic malaria)：脾臟可極度腫大，質(zhì)較硬，外周血不易查見瘧原蟲，腎上腺素激發(fā)試驗常陰性。依據(jù)既往瘧疾病史及流行病史，骨髓檢查見瘧原蟲有助于診斷。
3、組織胞漿菌病(histoplasmosis)：由莢膜組織胞漿菌引起，以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴結(jié)為主的深部真菌病，多見于6～24個月病兒。臨床表現(xiàn)多種多樣，常有肝脾淋巴結(jié)腫大，組織胞漿菌皮試陽性。骨髓涂片查見巨噬細(xì)胞內(nèi)莢膜組織胞漿菌孢子，血、骨髓、淋巴結(jié)抽膿液和痰液等真菌培養(yǎng)可助診斷。
4、弓形蟲病(toxoplasmosis)：系由弓形蟲屬原蟲引起的全身感染性疾病，呈亞急性經(jīng)過。本病分為急性先天性弓形蟲病和后天獲得性弓形蟲病。先天性弓形蟲病，出生時即有嚴(yán)重黃疸，皮膚斑丘疹、紫癜和肝脾腫大，同時伴驚厥、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀和體征;后天感染早期無癥狀，嬰兒期驚厥及發(fā)育落后，肝脾腫大。
5、溶血性貧血(hemolytic anemia)：常有家族史，脾腫大明顯，質(zhì)地較硬，黃疸較輕，肝臟腫大。
6、白血病(leukemia)：白血病常伴有脾腫大。明顯腫大者以淋巴細(xì)胞型白血病為多，其次為粒細(xì)胞型，單核細(xì)胞白血病多為輕度脾腫大。
7、惡性淋巴瘤(malignant lymphoma)：常伴有不規(guī)則周期性發(fā)熱及肝脾不同程度腫大，其中，霍奇金病肉芽腫型約50%有脾腫大，濾泡性淋巴瘤也常有脾腫大?；羝娼鸩∨加幸云⒛[大為突出體征者，脾臟可極度腫大而無全身淺表淋巴結(jié)腫大。
8、真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemia vera)：又稱為脾腫大性紅細(xì)胞增多癥(splenomegalic polycythemia)，系病因未明之骨髓增殖綜合征。血液檢查可見外周血紅細(xì)胞數(shù)量超過正常值，血紅蛋白、血細(xì)胞比容亦相應(yīng)增高。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩型，繼發(fā)者常繼發(fā)于動脈血氧飽和度降低，高山地區(qū)居住者、新生兒、肺源性心臟病、高鐵血紅蛋白血癥等，常有肝脾腫大。
9、大理石骨病(marble bones)：又稱石骨癥或骨骼石化癥，為遺傳性疾病，可分為重型(常染色體隱性遺傳)和輕型(常染色體顯性遺傳)。主要由甲狀腺分泌降鈣素過多引起，臨床特點為難治性貧血且X線示骨密度增加，髓腔幾乎消失。重型病例生后1個月有蒼白、肝脾和全身淋巴結(jié)腫大，此外，還有特殊面容，表現(xiàn)為頭大、前額突起、眼距增寬、鼻扁平、視力減退、顱內(nèi)壓增高等癥狀;輕型癥狀與重型相似，但兒童時期不明顯，常在青春期后出現(xiàn)癥狀體征。
10、家族性網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞增多癥(familial reticuloendotheliosis)：常有陽性家族史，可表現(xiàn)為發(fā)育障礙、濕疹、肝脾淋巴結(jié)腫大，可反復(fù)感染。檢查發(fā)現(xiàn)外周血全血細(xì)胞減少，血清丙種球蛋白增高，晚期骨髓漿細(xì)胞、組織細(xì)胞和嗜酸粒細(xì)胞增多，X線胸片示肺部浸潤陰影。
11、戈謝病(Gauchers disease)：又稱腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病，為葡萄糖腦苷脂酶缺陷所致，為常染色體隱性遺傳性疾病。葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞內(nèi)大量沉積。本病分嬰兒型、幼年型和成人型，三型均具有肝脾腫大及骨髓中戈謝細(xì)胞浸潤。
12、脾囊腫(splenic cyst)：可分為真性脾囊腫和假性脾囊腫兩類。真性囊腫進(jìn)一步分為表皮性(如皮樣囊腫)、內(nèi)皮性(如淋巴管囊腫)及寄生蟲性(如包蟲病)3種;假性囊腫分為出血性、血清性及炎癥性3種。脾囊腫患兒在查體時可于左上腹捫及囊樣腫塊，柔軟、光滑、有波動感，多無移動。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)脾區(qū)囊性腫物。
