小兒同型胱氨酸尿鑒別癥
本病需與馬方綜合征鑒別
馬凡綜合征（Marfan syndrome ）：又稱(chēng)先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥。先天性中胚葉發(fā)育不良的遺傳型結(jié)締組織病。具體發(fā)病原因不明。據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約 4人/10萬(wàn)人，臨床表現(xiàn)不一，其特征是周?chē)Y(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常。
兩者共同點(diǎn)：
晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀。
鑒別不同點(diǎn)：
遺傳方式和病情發(fā)展不同。馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細(xì)長(zhǎng)自初生即可見(jiàn)到;而同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，在初生為正常，數(shù)年后骨骼的生長(zhǎng)不成比例，而四肢加長(zhǎng)，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質(zhì)疏松，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合征沒(méi)有本病的生化代謝異常。
