常染色體顯性遺傳病鑒別診斷
1.常染色體隱性遺傳病
(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是：
?、倩颊呤侵虏』虻募兒象w，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機會均等。
?、奂易逯胁怀霈F(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
?、芙H結(jié)婚時，子代的發(fā)病率明顯升高。
通俗的來講，人體中每個細胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成?；蚍譃轱@性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。
2.常染色體顯性遺傳病
(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點：
?、僦灰w內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病) 2/4Aa(雜合患病) 1/4aa(正常))，若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。
②此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的機會均等。
?、墼谝粋€患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全)，一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。
?、軣o病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。
