小兒貓叫綜合征鑒別
小兒貓叫綜合征與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、13-三體、18-三體，做細(xì)胞染色體檢查可助鑒別。
?。?）21-三體綜合征
21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。病人的預(yù)期壽命短，且患者到中年時大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑，與Alzheimer病(即老年癡呆癥)相符，伴癡呆癥狀;免疫功能缺陷，先天性心臟病也增加，用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長病人的壽命。
?。?）13-三體綜合征
顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指(趾)，手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
?。?）18-三體綜合征
18三體綜合癥(18-trisomysyndrome，EdwARDSsyndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡。(1)生長發(fā)育出生時體重與母親妊娠時間相比，相對較低，平均約2240g，精神和運動發(fā)育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應(yīng)微弱，骨骼和肌肉發(fā)育不良。最初肌張力減退，以后增高。(2)多數(shù)畸形：A、顱面部：頭前后徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側(cè)內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見。鼻梁細(xì)長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄。耳有明顯特征：耳位低，耳廓平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。B、胸部：頸短，頸皮過長呈蹼狀。胸骨短，乳頭小，發(fā)育不良，兩乳頭距離遠(yuǎn)。95%以上病例有心臟畸形，常見室間隔缺損及動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損則少見，還可出現(xiàn)食管氣管瘺。右肺異常分節(jié)或缺如。C、腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸回轉(zhuǎn)不良、膽石癥、膽囊發(fā)育不良等。骨盆狹窄比較常見。D、四肢：手的姿式是18三體綜合征的特征性表現(xiàn)：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側(cè)，拇指及食指向撓側(cè)，食指與中指分開，形成“V”字形。指甲發(fā)育不良。病兒常將兩手沿頭側(cè)上舉。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。臨床表現(xiàn)胸腺發(fā)育不良且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出，呈搖椅形足?？梢婑R蹄內(nèi)翻足。此外，偶見短肢畸形(Phocomilia)。E、生殖器：男孩1/3有隱睪，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，?？梢姷綍幃惓：透亻T閉鎖。卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。F、內(nèi)分泌系統(tǒng)：可有甲狀腺發(fā)育不良，胸腺發(fā)育不良，腎上腺特別小，約2g。G、皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠(yuǎn)位，呈t′或t″。
