需要與希特林蛋白缺乏癥相鑒別,后者是一種線粒體內(nèi)鈣結(jié)合天冬氨酸/谷氨酸載體(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白,在尿素循環(huán)及其他代謝過程中發(fā)揮重要作用。Citrin缺乏癥包含成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥和Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥兩種不同表型,為常染色體隱性遺傳,需要進(jìn)行染色體分析進(jìn)行鑒別。
- 別名:
- 多變的未分類的抗體缺乏性疾病,原發(fā)性獲得性無丙種球蛋白血癥
- 傳染性:
- 無傳染性
- 治愈率:
- 40%
- 多發(fā)人群:
- 10~30歲
- 發(fā)病部位:
- 鼻 耳 肺
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號科室:
- 兒科 內(nèi)科
- 治療方法:
- 中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療