小兒遺傳性共濟失調檢查
一、實驗室檢查
1、血象檢查：感染時外周血白細胞計數(shù)和中性粒細胞分類顯著增高。
2、血液檢查：
(1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
(3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色體易位[t(14q ;14q-)]。
二、輔助檢查
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據(jù)。周圍神經(jīng)傳導速度正常及感覺神經(jīng)動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區(qū)別要點。其他常見的異常為視覺誘發(fā)電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發(fā)電位)降低，或缺如以及感覺皮質的遲發(fā)擴散性電位。
腦CT掃描及MRI檢查可見小腦及腦干萎縮。MRI?？娠@示頸髓萎縮。
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