一、體格檢查
1、半身肥大：患兒身體兩側(cè)體型不對(duì)稱，其中，不對(duì)稱的程度并非所有患兒都一致。有些可以表現(xiàn)為整個(gè)半邊身體，有些僅僅表現(xiàn)為顱骨、脊柱、一個(gè)或部分肢體不對(duì)稱，下肢長(zhǎng)短的差距可以導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異。
2、多種先天的異常：如前額較正常兒童寬、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
3、骨骼發(fā)育異常：以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
二、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、尿中促性腺激素可升高，陰道黏膜有脫落細(xì)胞為雌激素刺激之證據(jù)。
2、促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
三、輔助檢查
1、X線檢查骨齡與年齡發(fā)育不符，骨齡落后;第5指短小彎曲、并趾;半側(cè)顱骨、脊柱或肢體骨骼大于、長(zhǎng)于對(duì)側(cè)。
2、超聲心動(dòng)圖、胸片、心電圖及造影檢查可見(jiàn)先天性心血管畸形等異常改變。
四、國(guó)外研究進(jìn)展
本綜合征的診斷主要根據(jù)臨床特點(diǎn)，尚缺乏實(shí)驗(yàn)室檢查的金指標(biāo)。近年，國(guó)外學(xué)者正在進(jìn)行關(guān)于本征基因診斷的研究，主要有兩種觀點(diǎn)：①第15號(hào)染色體末梢長(zhǎng)臂的缺損所致，此缺損處含有IGF-1受體位點(diǎn);②第7及17號(hào)染色體與本病關(guān)系密切，特別是第7號(hào)染色體的源于母系的單親二倍體(UPD7)與本病的發(fā)生高度相關(guān)。有報(bào)道認(rèn)為，UPD7的患者(約占9%～10%)本綜合征的表現(xiàn)更為典型，但不能就此否認(rèn)非UPD7的患者。此兩種觀點(diǎn)均尚無(wú)定論。國(guó)內(nèi)相關(guān)報(bào)道較少。目前我國(guó)診斷此病仍主要靠臨床表現(xiàn)，特別是身材瘦小、三角臉和軀體的不對(duì)稱常常是提示本病的重要線索。
