1.外周血 血紅蛋白減低，低色素性貧血的特征很明顯，血涂片紅細(xì)胞形態(tài)常呈雙向，即可見(jiàn)形態(tài)正常和不正常的兩類細(xì)胞。紅細(xì)胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點(diǎn)彩紅細(xì)胞增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。白細(xì)胞及血小板數(shù)減少。紅細(xì)胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓像 骨髓中紅系細(xì)胞過(guò)度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細(xì)胞增至80%～90%，并可見(jiàn)到約10%～40%的環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，后者大多為中晚幼紅細(xì)胞。血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細(xì)胞。偶爾出現(xiàn)巨幼樣紅細(xì)胞，可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高 鐵飽和度常顯著增加，鐵動(dòng)力學(xué)研究通常顯示血漿鐵清除率加快，為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3。
4.紅細(xì)胞內(nèi)FEP減少或在正常下線 紅細(xì)胞內(nèi)FEC大多正常。吡哆醇治療無(wú)效的病例，F(xiàn)EC可很高，而FEP顯著減少。用51Cr測(cè)出的紅細(xì)胞生存時(shí)間正常或稍縮短，紅細(xì)胞平均壽命40～100天。
5.一些患者在色氨酸負(fù)荷加重時(shí)，尿中黃尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。
6.肝活檢 顯示鐵質(zhì)沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無(wú)癥狀的細(xì)小結(jié)節(jié)狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
7.根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線等檢查。
