小兒純紅細(xì)胞再生障礙性貧血檢查
1、血象
外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白值下降，一般呈嚴(yán)重的正細(xì)胞、正色性貧血。個(gè)別病人初生時(shí)血紅蛋白可低至100g/L以下，正常值(男性120g/L，女性G100g/L)?？椉t細(xì)胞數(shù)0.1%，絕對(duì)值減少，一般網(wǎng)織紅細(xì)胞<2%，1個(gè)月時(shí)血紅蛋白可低至20～80g/L。血紅蛋白F高于同年齡;白細(xì)胞與血小板正?；蛴醒“遢p度增多現(xiàn)象。但如繼發(fā)于溶血性貧血者則可有原發(fā)疾病所特有的紅細(xì)胞形態(tài)異常。白細(xì)胞分類正常，紅細(xì)胞及血小板形態(tài)正常。紅細(xì)胞壓積較正常減小，MCV、MCH和MCHC在正常范圍;
2.骨髓象
骨髓穿刺具有決定性的診斷意義，雖然血清中紅細(xì)胞生成素增多，但骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度低下，粒細(xì)胞∶紅細(xì)胞可低至50∶1甚至200∶1。紅細(xì)胞常有成熟停滯現(xiàn)象。如繼發(fā)性獲得性純紅再障骨髓有核細(xì)胞增生活躍，但各階段紅系幼稚細(xì)胞減少或缺如。粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系統(tǒng)無(wú)異常。
3.生化
血清鐵增高，總鐵結(jié)合力降低。鎂、鋅測(cè)定 血鐵、鎂、鋅升高。紅細(xì)胞酶活力正常。胎兒血紅蛋白比例增加，促紅細(xì)胞生成素活力增高。
4.如有條件做骨髓細(xì)胞培養(yǎng)示紅細(xì)胞系集落(CFU-E)不生長(zhǎng)
紅系祖細(xì)胞缺乏，停滯于原始紅細(xì)胞階段。還可測(cè)定患者血清中有無(wú)IgG抑制物存在。
5.染色體檢查
數(shù)目多無(wú)變化，但可見(jiàn)較多的染色體斷裂、部分互相易位、環(huán)狀或多著絲點(diǎn)等畸形。皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)也有同樣變化。約25%患者有腎臟畸形，如馬蹄腎或一側(cè)腎缺如。
6.造血干細(xì)胞培養(yǎng)可見(jiàn)紅系祖細(xì)胞
粒-單系祖細(xì)胞均明顯減少;免疫功能檢測(cè)淋巴細(xì)胞值減低;T細(xì)胞量減少等。
7. 影像學(xué)檢查
B超：了解有無(wú)肝脾腫大，了解有無(wú)先天性心臟病、尿道畸形等。
X線：主要為各類原發(fā)病的特殊檢查，如胸腺瘤可有明顯X線所示縱隔陰影。胸片可見(jiàn)心臟擴(kuò)大。
腦CT檢查：顱內(nèi)出血時(shí)，應(yīng)做腦CT檢查。
