1.血象 血紅蛋白和紅細(xì)胞比容可略低于正常。MCV低于正?；蛘?，MCH輕度減低。紅細(xì)胞的壽命時(shí)間正常。
2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓細(xì)胞造血均在正常范圍。
3.紅細(xì)胞中游離的原卟啉超過(guò)正常范圍，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要診斷依據(jù)。血漿中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用熒光顯微鏡檢查周圍血或骨髓的紅細(xì)胞可見到紅色熒光。此方法簡(jiǎn)便易行且可靠。
4.其他檢查 鐵動(dòng)力學(xué)檢查示血漿鐵的轉(zhuǎn)換率和鐵的利用均屬正常。尿顏色正常，不含原卟啉。
紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉(FEP)顯著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺鐵性貧血所致FEP很少超過(guò)5.4μmol/L。在無(wú)臨床癥狀的基因缺陷攜帶者，F(xiàn)EP在0～3.6μmol/L;在伴有嚴(yán)重原卟啉肝臟疾病患者，F(xiàn)EP一般超過(guò)24μmol/L。外周血在熒光顯微鏡下可見紅細(xì)胞發(fā)出紅色熒光，占5%～25%，血中原卟啉陽(yáng)性，尿色正常，不含卟啉，糞中原卟啉明顯增加。
根據(jù)臨床表現(xiàn)癥狀、體征可選擇做B超、心電圖、X線檢查。
