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小兒先天性睪丸發(fā)...(小兒先天性睪丸發(fā)... )

別名:
小兒Klinefetter綜合征,小兒克蘭費(fèi)爾特綜合征,小兒先天性生精不能癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
小兒
發(fā)病部位:
睪丸
典型癥狀:
睪丸微小 睪丸發(fā)育不全
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
泌尿外科
治療方法:
藥物治療 手術(shù)治療

小兒先天性睪丸發(fā)育不全檢查  

  1.睪丸大小

  人出生到12歲以前的嬰兒、兒童,睪丸處于相對(duì)靜止發(fā)育期,一般為1~4毫升。12歲以后,進(jìn)入“青春發(fā)動(dòng)期“,睪丸體積迅速增大。到18歲左右,有60~70%的男子已達(dá)16.5毫升以上。成年后的睪丸體積為16~25毫升,平均值為19.8毫升,比白種人和黑人略小。60歲以后,男性進(jìn)入性衰老階段,睪丸體積逐漸縮小,70歲以后,睪丸積多數(shù)已萎縮到16毫升以下。在測(cè)量時(shí)還應(yīng)捫摸睪丸表面是否光滑,硬度是否適中,是否有觸痛等。

  2.睪丸活檢

是診斷睪丸生精功能的金標(biāo)準(zhǔn),所以對(duì)于無(wú)精子癥患者都要做此檢查。睪丸活體組織病理檢查見(jiàn)曲細(xì)精管變性,間質(zhì)細(xì)胞增生。

  3. 精液檢查

精液一般檢查有助于男性生殖能力和生殖系統(tǒng)疾病的診斷,患者精液中無(wú)精子生成。

  4. 睪酮

患者血清中睪酮降低,正常成年男性分泌睪酮的份量是成年女性的分泌量的20倍,成人:男14~25.4nmol/L 兒童 男<8.8nmol/L。對(duì)下丘腦垂體反饋抑制減弱,垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高,血清睪酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗(yàn)顯示FSH反應(yīng)增高,LH反應(yīng)正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)睪酮呈低反應(yīng)。

  5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)

  (1)口腔黏膜X染色質(zhì)檢查:

X染色質(zhì)也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數(shù)目等于X染色體數(shù)目減去1。正常男性由于僅有1條X染色體,故X小體檢查呈陰性,而該病患者有2條或2條以上X染色體,故他們的口腔黏膜細(xì)胞中可檢查到1個(gè)或1個(gè)以上X小體。該檢查方法簡(jiǎn)單,涂片后鏡檢即有結(jié)果,可作為性染色體異常的初篩試驗(yàn),無(wú)細(xì)胞培養(yǎng)條件的地方也可進(jìn)行,但不能做正確的核型分析。

  (2)染色體核型分析:

正常男性體細(xì)胞中的性染色體為XY,該病性染色體標(biāo)準(zhǔn)型為XXY,為性染色體三體型。該病80%核型為標(biāo)準(zhǔn)型47,XXY或者標(biāo)準(zhǔn)型核型變型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY。15%為嵌合體型,嵌合體有47,XXY/46,XY;47,XXY/46,XX;47,XXY/46,XY/45,X;47,XXY/46,XY/46,XX等。

  6.熒光原位雜交

妊娠中期對(duì)胎兒染色體核型分析,無(wú)論是外周血淋巴細(xì)胞還是羊水細(xì)胞均需作細(xì)胞培養(yǎng)后才能進(jìn)行核型分析,因此很費(fèi)時(shí)間,而熒光原位雜交檢測(cè)不需細(xì)胞培養(yǎng),可直接對(duì)間期細(xì)胞進(jìn)行雜交檢測(cè),縮短了診斷時(shí)間。用于產(chǎn)前診斷則該方法更顯出其優(yōu)勢(shì),可直接和絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞雜交,1天即可得出結(jié)論,若有異常,即可終止妊娠,提早結(jié)束妊娠的時(shí)間。

  7.激素試驗(yàn)

生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描、心電圖和X線胸片檢查對(duì)診斷可能有幫助。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎?

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜,其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì),對(duì)于減肥期間的人群來(lái)說(shuō),適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加,反而有助于提高飽腹感,減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí),紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝,對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此,在減肥期間,適量食用紅甜椒是有益的,不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分,與其他健康食物搭配,形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問(wèn)減肥期間吃了一包干脆面怎么辦?

作為醫(yī)生,我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物,如干脆面。如果不慎攝入,不必過(guò)于焦慮,但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量,您可以在接下來(lái)的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入,增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例,以平衡整體熱量攝入。同時(shí),增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量,促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式,避免過(guò)度攝入高熱量食物,以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問(wèn)減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎?

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加,取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成,這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì),有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而,八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視,尤其是如果添加了過(guò)多的糖或高熱量的食材。因此,適量飲用八寶粥,避免過(guò)量攝入糖分和高熱量食材,可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí),應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入,配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),以達(dá)到減肥效果。

問(wèn)減肥期間可以吃橘子嗎?

在減肥期間,適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分,有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而,橘子含有一定的糖分,過(guò)量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過(guò)多,不利于減肥。因此,建議在減肥期間適量食用橘子,同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制??梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶?,與其他低糖水果搭配,以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求,同時(shí)避免過(guò)量攝入糖分。

問(wèn)減肥期間可以吃燒鴨嗎?

在減肥期間,適量食用燒鴨是可以的,但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品,可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而,燒鴨的烹飪過(guò)程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料,這會(huì)增加食物的熱量。因此,在減肥期間食用燒鴨時(shí),應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式,如蒸或烤,避免油炸或重口味的烹飪方法,并注意整體飲食的均衡,搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物,以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問(wèn)減肥期間可以吃瘦肉丸嗎?

在減肥期間,適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng),同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高,可以增加能量消耗。此外,瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低,有助于控制總熱量攝入。然而,減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡,不應(yīng)過(guò)度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來(lái)源之一,搭配蔬菜、水果和全谷物等食物,形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí),控制總熱量攝入,結(jié)合適量運(yùn)動(dòng),以達(dá)到健康減肥的目的。

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