小兒維生素B1缺乏病檢查
一、檢查：
評價硫胺素的營養(yǎng)狀況，可通過測定硫胺素負(fù)荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查進行評價。
1.硫胺素負(fù)荷試驗 攝入過多的維生素B1會從尿中排出，故可利用測定尿中的維生素B1來估計體內(nèi)維生素B1的狀態(tài)，因為硫胺素的需要量與其尿排泄量之間具有一定的關(guān)系，因此硫胺素負(fù)荷試驗可以測定硫胺素的營養(yǎng)狀況。通常用熒光法或微生物法進行硫胺素的測定，被測者于清晨排尿后禁食，給維生素B1(口服5mg或肌注1mg)，然后飲水200ml，收集4h尿，測定尿中維生素B1量，若在100μg以上者為正常，腳氣患病常低于50μg。
2.血清硫胺素水平 因為血中的游離硫胺素及其磷酸鹽的含量很低，故測血中的硫胺素水平作為硫胺素營養(yǎng)狀況的指標(biāo)一直未被廣泛采用，但是，最近采用靈敏的高效液相色譜法，此方法簡單而可靠，易于標(biāo)準(zhǔn)化，但因其參考值幅度較廣，血中含量不穩(wěn)定，不能及時反映早期缺乏狀況，故臨床很少采用。正常參考值為103～306nmol/L(3.1～9.2μg/dl)，如血清硫胺素水平<100nmol/L(3μg/dl)，則提示維生素B1缺乏。
3.紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮醇酶(ETK)活性 這是測定維生素B1營養(yǎng)狀況的特異性指標(biāo)，也是評價維生素B1營養(yǎng)狀況的最有效指標(biāo)。在臨床維生素B1缺乏的癥狀出現(xiàn)之前，ETK已有改變，故稱為亞臨床診斷或邊緣狀態(tài)的檢查。通過測定溶解的紅細(xì)胞中戊糖消失率或己糖出現(xiàn)率來測量ETK活性。采用體外不加(基礎(chǔ))或加入TPP(刺激)后測定ETK的活性，通常以基礎(chǔ)活性(ETKA)或以刺激后活性與基礎(chǔ)活性之差占基礎(chǔ)活性的百分率(ETK-AC活性系數(shù)或TPP效應(yīng))來表示。硫胺素缺乏與ETKA的降低與ETK-AC的增加有聯(lián)系;ETK-AC值越高，則硫胺素缺乏越嚴(yán)重。TPP效應(yīng)的正常參考值為0～l5%，維生素B1低水平時為16%～20%，缺乏時>20%。 4.測定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值為176μg/g肌酐，幼兒如低于120μg/g肌酐，4～12歲小兒低于60μg/g肌酐，則為維生素B1缺乏。
應(yīng)作胸片、心電圖和B超檢查，必要時做腦CT檢查以助診斷和鑒別診斷。心電圖檢查有心動過速、低電壓、T波低平或倒置、Q-T間期延長等。
