一、檢查
早期診斷可根據(jù)家族史及生物化學(xué)檢查在典型癥狀出現(xiàn)前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。用羊水穿刺、羊水細胞培養(yǎng)、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產(chǎn)前診斷，以決定是否中止妊娠。 1.新生兒期篩查 大多應(yīng)用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當(dāng)血中亮氨酸濃度>4mg/dl(305μmol/L)時，應(yīng)進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量?？煞乐怪橇Φ拖碌陌l(fā)生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應(yīng)進行電解質(zhì)和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應(yīng)進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖?！ ?.氨基酸和有機酸分析 應(yīng)用GC-MS對患兒的血、尿或腦脊液中氨基酸和有機酸的定量檢測可確診：A)血中支鏈氨基酸和支鏈有機酸水平增高。B)在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高。C)血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸(L-alloisoleucine)。 4.酶學(xué)檢測 可檢測培養(yǎng)的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體的活力?！ ?.DNA分析 對已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴增DNA后用標(biāo)記的寡核苷酸探針檢測?！ ?.腦部常規(guī)檢查：智力檢查水平降低，腦電圖檢查可見異常腦波形，腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)急性代謝紊亂所致腦水腫等。
