回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮檢查
遺傳學(xué)檢查可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養(yǎng)的表皮成纖維細胞中OAT的活性。
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