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腓骨肌萎縮癥(腓骨肌萎縮癥 )

別名:
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病,Charcot-Marie-Tooth綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
85%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
小腿
典型癥狀:
腱反射消失 跨閾步態(tài) 肌肉的失用性萎縮 營養(yǎng)障礙
并發(fā)癥:
視神經(jīng)萎縮
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科 骨科
治療方法:
藥物治療、對癥支持治療

腓骨肌萎縮癥就診?

腓骨肌萎縮癥就診指南針對腓骨肌萎縮癥患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答,例如:腓骨肌萎縮癥掛什么科室的號?腓骨肌萎縮癥檢查前的注意事項(xiàng)?醫(yī)生一般會問什么?腓骨肌萎縮癥要做哪些檢查?腓骨肌萎縮癥檢查結(jié)果怎么看?等等。腓骨肌萎縮癥就診指南旨在方便腓骨肌萎縮癥患者就醫(yī),解決腓骨肌萎縮癥患者就診時(shí)的疑惑問題。 典型癥狀 跨閾步態(tài)、肌肉的失用性萎縮、腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發(fā)展 最佳就診時(shí)間 無特殊,盡快就診 就診時(shí)長 初診預(yù)留1天,復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至 萎縮緩解后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療至腓骨肌穩(wěn)定后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時(shí)候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有萎縮等伴隨癥狀? 4、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.肌電圖 肌電圖是通過肌電對疾病進(jìn)行輔助檢查的一種手段。應(yīng)用電子學(xué)儀器記錄肌肉靜止或收縮時(shí)的電活動(dòng),及應(yīng)用電刺激檢查神經(jīng)、肌肉興奮及傳導(dǎo)功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經(jīng)、神經(jīng)元、神經(jīng)肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態(tài)。 2.腦脊液檢查-化學(xué)檢查-蛋白質(zhì)檢查 腦脊液檢查-化學(xué)檢查-蛋白質(zhì)檢查是對腦脊液蛋白質(zhì)含量進(jìn)行測定。腦脊液蛋白質(zhì)含量和血腦屏障有密切關(guān)系,可以反應(yīng)多種疾病的征兆。 3.呼吸肌張力的測定 呼吸肌張力的測定是用儀器對被檢查者用力吸氣和呼氣進(jìn)行測定,判斷是否有肌力疾病。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺周圍神經(jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。 發(fā)生在兒童或青少年的慢性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病應(yīng)考慮有本病的可能,根據(jù)青少年隱襲起病,進(jìn)行性下肢遠(yuǎn)端肌萎縮,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限,呈“鶴腿”),但肌力相對較好,腱反射常減弱或消失,套式感覺障礙等特點(diǎn),診斷不難,有陽性家族史者可助確診。 CMT 1型和CMT 2型的診斷要點(diǎn)如下: 1、CMT 1型 ①在10歲以內(nèi)發(fā)病,慢性進(jìn)展性病程,嚴(yán)重程度不同;周圍神經(jīng)對稱性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮,自足和下肢開始,CX出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形,數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側(cè)彎、垂足,呈跨閾步態(tài);病程緩慢,病程長時(shí)期穩(wěn)定;部分病人雖有基因突變,但不出現(xiàn)肌無力和肌萎縮,僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,甚至無臨床癥狀; ②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮,形似“鶴腿”,或倒立的香檳酒瓶狀,手肌萎縮變成爪形設(shè),可波及前臂肌,受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布,伴自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)障礙,約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗,腦神經(jīng)通常不受累; ③運(yùn)動(dòng)NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正?;蜉p度增高;肌活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮,神經(jīng)活檢顯示周圍神經(jīng)脫髓鞘和Schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)。 2、CMT 2型 ①發(fā)病晚,成年開始出現(xiàn)肌萎縮,癥狀及出現(xiàn)部位與CMT 1型相似,程度較輕; ②運(yùn)動(dòng)NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或輕度增高,神經(jīng)活檢主要為軸突變性。

腓骨肌萎縮癥相關(guān)醫(yī)生

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    江蓉星 主任醫(yī)師
    未開通
    成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 骨科

    擅長疾病: 骨關(guān)節(jié)炎、筋傷、內(nèi)傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質(zhì)疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經(jīng)方與驗(yàn)方辨證治療疑難雜癥。

  • 周學(xué)龍,主任醫(yī)師
    周學(xué)龍 主任醫(yī)師
    未開通
    廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院仁愛分院 骨科

    擅長疾病: 擅長治療1.脊椎性疾?。喝珙i(腰)椎骨質(zhì)增生、各類頸肩腰腿痛、頸(腰)椎間盤突出癥,強(qiáng)直性脊柱炎;2.脊柱相關(guān)疾病:如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等;3.骨關(guān)節(jié)疾?。喝缢闹钦?、關(guān)節(jié)脫位、股骨頭缺血壞死等;4.陳舊性軟組織損傷:如肩周炎、網(wǎng)球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 湯勇智,主任醫(yī)師
    湯勇智 主任醫(yī)師
    未開通
    清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院 骨科

    擅長疾?。?/span> 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結(jié)核、腫瘤、畸形、骨關(guān)節(jié)炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治,并且在脊柱、關(guān)節(jié)微創(chuàng)領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

  • 何升華,主任醫(yī)師
    何升華 主任醫(yī)師
    未開通
    深圳市中醫(yī)院 骨科

    擅長疾?。?/span> 精于中醫(yī)正骨手法,中西醫(yī)結(jié)合診治骨傷科疑難病癥,股骨頭壞死、骨質(zhì)疏松癥治療。擅長脊柱外科、創(chuàng)傷骨科、骨關(guān)節(jié)微創(chuàng)外科手術(shù)治療,經(jīng)皮椎間孔鏡(PELD)微創(chuàng)手術(shù)治療腰椎間盤突出癥,MED微創(chuàng)治療頸、腰椎退變性疾病,脊柱脊髓神經(jīng)損傷手術(shù)治療,肩、膝關(guān)節(jié)鏡手術(shù),肩、髖、膝人工關(guān)節(jié)置換術(shù),骨盆、髖臼骨折及關(guān)節(jié)內(nèi)骨折微創(chuàng)手術(shù)治療。

腓骨肌萎縮癥相關(guān)醫(yī)院

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