半乳糖血癥(半乳糖血癥 )

別名：

傳染性：: 無(wú)傳染性

治愈率：: 30%

多發(fā)人群：: 兒童

發(fā)病部位：: 全身

典型癥狀：: 腹脹惡心 蛋白尿

并發(fā)癥：: 黃疸

是否醫(yī)保：: 是

掛號(hào)科室：: 兒科體檢保健科

治療方法：: 藥物治療

半乳糖血癥就診？

半乳糖血癥就診指南針對(duì)半乳糖血癥患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問(wèn)進(jìn)行解答，例如：半乳糖血癥掛什么科室的號(hào)？半乳糖血癥檢查前的注意事項(xiàng)？醫(yī)生一般會(huì)問(wèn)什么？半乳糖血癥要做哪些檢查？半乳糖血癥檢查結(jié)果怎么看？等等。半乳糖血癥就診指南旨在方便半乳糖血癥患者就醫(yī)，解決半乳糖血癥患者就診時(shí)的疑惑問(wèn)題。典型癥狀惡心、腹脹、蛋白尿最佳就診時(shí)間無(wú)特殊，盡快就診就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留5天，復(fù)診每次預(yù)留1天復(fù)診頻率/診療周期門(mén)診治療：每周復(fù)診至惡心減輕后，不適隨診。嚴(yán)重者需入院治療腹脹緩解后轉(zhuǎn)門(mén)診治療。就診前準(zhǔn)備無(wú)特殊要求，注意休息。常見(jiàn)問(wèn)診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時(shí)候開(kāi)始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺(jué)是否由明顯的因素引起？ 3、有拒乳、嘔吐、惡心等伴隨癥狀？ 4、是否到過(guò)醫(yī)院就診，做過(guò)那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無(wú)藥物過(guò)敏史？重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.實(shí)驗(yàn)室檢查 1）尿液半乳糖檢查尿糖陽(yáng)性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。（2）新生兒篩查半乳糖血癥用Beutler法過(guò)篩缺陷酶，觀察有無(wú)熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無(wú)熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。（3）血半乳糖濃度測(cè)定正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。（4）尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定可用酶法測(cè)定。（5）紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。（6）半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定此為確診本病的重要依據(jù)。（7）非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.輔助檢查（1）B超依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。（2）通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（3）半乳糖呼吸試驗(yàn) 可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。診斷標(biāo)準(zhǔn) 診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測(cè)定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽(yáng)性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通?？纱_診。如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過(guò)羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或出生時(shí)取臍帶血檢查紅細(xì)胞內(nèi)的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無(wú)論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，均可對(duì)胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

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