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單基因遺傳病(單基因遺傳病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
并指(趾)畸形 多指(趾)畸形 先天性骨發(fā)育不良
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
體檢保健科 兒科
治療方法:

單基因遺傳病就診?

單基因遺傳病就診指南針對單基因遺傳病患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答,例如:單基因遺傳病掛什么科室的號?單基因遺傳病檢查前的注意事項?醫(yī)生一般會問什么?單基因遺傳病要做哪些檢查?單基因遺傳病檢查結(jié)果怎么看?等等。單基因遺傳病就診指南旨在方便單基因遺傳病患者就醫(yī),解決單基因遺傳病患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 多指(趾)畸形、并指(趾)畸形、先天性骨發(fā)育不良 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預(yù)留1天,復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至多指消失后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療發(fā)育恢復(fù)正常后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、是否到過醫(yī)院就診,做過那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 4、家中是否相關(guān)患者? 重點(diǎn)檢查項目 1.遺傳篩查 遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風(fēng)險性增加的個體或夫婦,或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創(chuàng)檢查方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查。 2.染色體核型分析 染色體核型分析是分析生物體細(xì)胞內(nèi)染色體的長度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等特征,其分析以體細(xì)胞分裂中期染色體為研究對象。 3.染色體 常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN,1978)如下:A~G成 染色體組;1~22 常染色體序號;X,Y 性染色體;/ 用于分開嵌合體不同的細(xì)胞系;+,二 放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結(jié)構(gòu)或其它符號之后時,表示染色體長度的增加或減少;? 染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問,?應(yīng)放在染色體組或號之前;: 表示斷裂;∷  斷裂和連接;; 從幾個染色體結(jié)構(gòu)重排中,分開染色體和染色體區(qū);→ 從……到……;ace 無著絲粒斷片;cen 著絲粒;chi 異源嵌合體;ct 染色單體;del 缺失;der 衍生染色體;dic 雙著絲粒;dup 重復(fù);end 內(nèi)復(fù)制;g 裂隙;h 次縊痕;i 等臂染色體;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位;mar 標(biāo)記染色體;mat 來自母親;mos 嵌合體(同源);P 染色體短臂;pat 來自父親;Ph' 費(fèi)城染色體;q   染色體長臂;r 環(huán)狀染色體;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重組染色體;rob 羅伯遜易位;s 隨體;sce 姐妹染色體互換;t 易位;tan 連續(xù)(串聯(lián))易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 長臂末端;tri 三著絲粒。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 有關(guān)醫(yī)學(xué)研究證明,80年代統(tǒng)計,人類單基因病有3300多種,其遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險符合Mandel規(guī)律。

單基因遺傳病相關(guān)醫(yī)生

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  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開通
    青海省婦女兒童醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開通
    貴陽中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫(yī)師
    王珩 主任醫(yī)師
    未開通
    昆明市延安醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫(yī)師
    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開通
    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

單基因遺傳病相關(guān)醫(yī)院

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    著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家,現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長,醫(yī)學(xué)博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

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    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗

    擅長:主任醫(yī)師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系,學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué),擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國

推薦問答

減肥期間吃紅甜椒會胖嗎?

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜,其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì),對于減肥期間的人群來說,適量食用紅甜椒不僅不會導(dǎo)致體重增加,反而有助于提高飽腹感,減少對高熱量食物的攝入。同時,紅甜椒中的營養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝,對減肥有一定的輔助作用。因此,在減肥期間,適量食用紅甜椒是有益的,不會導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分,與其他健康食物搭配,形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

減肥期間吃了一包干脆面怎么辦?

作為醫(yī)生,我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物,如干脆面。如果不慎攝入,不必過于焦慮,但應(yīng)認(rèn)識到這可能對您的減肥計劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量,您可以在接下來的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入,增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例,以平衡整體熱量攝入。同時,增加適量的運(yùn)動可以幫助消耗多余的熱量,促進(jìn)新陳代謝。請繼續(xù)保持健康的生活方式,避免過度攝入高熱量食物,以實現(xiàn)長期穩(wěn)定的減肥效果。

減肥期間喝八寶粥會胖嗎?

減肥期間飲用八寶粥是否會導(dǎo)致體重增加,取決于八寶粥的營養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成,這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì),有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而,八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視,尤其是如果添加了過多的糖或高熱量的食材。因此,適量飲用八寶粥,避免過量攝入糖分和高熱量食材,可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時,應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入,配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動,以達(dá)到減肥效果。

減肥期間可以吃橘子嗎?

在減肥期間,適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營養(yǎng)成分,有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動。然而,橘子含有一定的糖分,過量食用可能會導(dǎo)致熱量攝入過多,不利于減肥。因此,建議在減肥期間適量食用橘子,同時注意整體飲食的平衡和熱量控制??梢詫㈤僮幼鳛榻】盗闶?,與其他低糖水果搭配,以滿足口感和營養(yǎng)需求,同時避免過量攝入糖分。

減肥期間可以吃燒鴨嗎?

在減肥期間,適量食用燒鴨是可以的,但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品,可以為身體提供必要的營養(yǎng)。然而,燒鴨的烹飪過程中通常會加入較多的油脂和調(diào)料,這會增加食物的熱量。因此,在減肥期間食用燒鴨時,應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式,如蒸或烤,避免油炸或重口味的烹飪方法,并注意整體飲食的均衡,搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物,以確保營養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

減肥期間可以吃瘦肉丸嗎?

在減肥期間,適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),有助于肌肉的修復(fù)和增長,同時蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高,可以增加能量消耗。此外,瘦肉丸中的脂肪含量相對較低,有助于控制總熱量攝入。然而,減肥期間應(yīng)注重營養(yǎng)均衡,不應(yīng)過度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來源之一,搭配蔬菜、水果和全谷物等食物,形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時,控制總熱量攝入,結(jié)合適量運(yùn)動,以達(dá)到健康減肥的目的。

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