一、免疫缺陷病的篩檢和認(rèn)證

　　1.病史調(diào)查

　　了解患兒在出生前其母在妊娠期間有無風(fēng)疹感染、巨細(xì)胞病毒感染等，是否服過可能致畸的藥物。

　　2.發(fā)病年齡

　　患兒最早出現(xiàn)感染癥狀的時間，感染次數(shù)，如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等;發(fā)育緩慢的時間，嬰兒出生后6個月的前后比較。

　　3.家族史

　　免疫缺陷病兒如沒有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳，若其母系中有此病患者，則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。

　　4.體格檢查

　　體格檢查及X線檢查可對既往感染和支氣管擴張及其后遺癥取得證明。免疫缺陷病患兒共同表現(xiàn)發(fā)育不良。連續(xù)記錄的身高、體重曲線，可能越來越接近、直至低于正常范圍的下限。觸摸不到淋巴結(jié)或扁桃體小于正常。有些細(xì)胞免疫缺陷綜合征和抗體缺陷綜合征患兒，可發(fā)生淋巴結(jié)病;共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴張癥患者，有毛細(xì)血管擴張和共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)。聯(lián)合免疫缺陷癥者，可能呈現(xiàn)短肢侏儒癥。ChCdiak-Higashi綜合征患者有眼及皮膚白化癥。

　　選擇性抗體缺陷綜合征常見的感染是化膿癥和呼吸道感染。其病原多為葡萄球菌、鏈球菌、流感桿菌等。細(xì)胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。病毒感染者預(yù)后不良，如麻疹、肺炎等。

　　5.實驗室檢查

　　1）血細(xì)胞計數(shù)

　　免疫缺陷病患者，白細(xì)胞總數(shù)可能減少。中性粒細(xì)胞與淋巴細(xì)胞比例有異常變化。正常人的淋巴細(xì)胞為1.5～3.0x109/L，小兒可能偏高一些。經(jīng)淋巴細(xì)胞分離液分離的單個核細(xì)胞，用E玫瑰花結(jié)反應(yīng)和EAC玫瑰花結(jié)反應(yīng)鑒別T、B細(xì)胞比例。或用熒光素標(biāo)記抗體法進(jìn)行OKT試驗，檢測T3陽性細(xì)胞，確定T細(xì)胞比例。同時，用熒光素標(biāo)記抗體法檢測T4和T8表面抗原的T細(xì)胞，以確定TH和TS的比值。正常人的TH與TS之比為1.2∶1～1.4∶1。

　　2)免疫球蛋白檢測及免疫試驗

　　取患者血清作免疫球蛋白的測定，主要測定IgG及其亞類含量，IgA和IgM含量，并收集唾液檢測SIgA含量。正常人的IgG亞類分γ1、γ2、γ3和γ4，總量為600～1600mg/100ml，平均為1240mg/100ml;血清IgA含量為200～500mg/100ml，平均為280mg/100ml;IgM含量為60～200mg/100ml，平均為120mg/100ml。免疫試驗是檢測患者抗體功能的。用患兒血清測量鏈球菌溶血素效價(抗“O”試驗)，因為嬰兒出生后絕大多數(shù)都能受到乙型鏈球菌感染。也可以用破傷風(fēng)類毒素(或噬細(xì)體？Xl74)給患兒接種，3周后檢查抗毒素(或？X174抗體)產(chǎn)生情況，以確定Ig效應(yīng)。特別是當(dāng)血清Ig含量和種類無大的異常變化時，更應(yīng)進(jìn)一步證明抗體的特異性效應(yīng)。

　　3)細(xì)胞免疫試驗

　　除前述的淋巴細(xì)胞數(shù)T和B的比例、TH和TS比例檢查外，還需進(jìn)行以下功能檢查：T細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗、白細(xì)胞趨化試驗、吞噬細(xì)胞的吞噬和殺菌功能試驗、B細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗、各種細(xì)胞毒試驗等。細(xì)胞免疫功能體內(nèi)測定法是直接反映免疫細(xì)胞的功能試驗?？刹捎眠t發(fā)型皮膚超敏試驗，如患兒接種過卡介苗后可用結(jié)核菌素(OT)試驗，或毛癬菌素、念珠菌素皮膚試驗。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受試者致敏，2～3周后再檢查其皮膚過敏反應(yīng)。植物血凝素的皮內(nèi)試驗，也可以檢查其細(xì)胞免疫功能。

　　4)血清中補體檢測

　　首先檢測血清總補體活性。用致敏綿羊紅細(xì)胞，加受試者不同量的新鮮血清，測定出溶血曲線。再按公式計算出受試者血清總補體活性。

　　此外，還可以檢測各補體成分C1～C9的存在與否，主要是測定C3和C1q。

　　二、免疫缺陷病一級預(yù)防措施

　　1.預(yù)防遺傳性免疫缺陷

　　免疫缺陷的遺傳因素占很大比重，尤其以嚴(yán)重者為最。因此，對有免疫缺陷傾向者，如反復(fù)罹患多發(fā)性化膿癥者，無明顯傳染因子的腹瀉者，經(jīng)常使用抗生素抗感染者等，在婚前應(yīng)作免疫學(xué)檢查。提請免疫實驗室進(jìn)行免疫細(xì)胞、血清免疫因子及有關(guān)的細(xì)胞因子檢測，以及體外、體內(nèi)免疫功能檢查。同時，要作遺傳查詢，包括男女雙方的個人既往史、家族史、畸形體等。對有腭裂、唇裂者可進(jìn)一步檢查胸腺和胸腺功能;皮膚白化者要檢查其與Wiskott-AlDRich綜合征的關(guān)系。

　　2.預(yù)防致畸性的嬰兒免疫缺陷

　　為避免胎兒致畸引起的免疫缺陷，除查詢胎兒父母的個人既往史、家族史、畸形體等外，還要避免母親在孕期受風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染，防止服用有致畸傾向的藥物，防止有害射線，如γ射線、X射線輻照等等。產(chǎn)前檢查中，要注意胎兒有否畸形，畸形兒可以中斷妊娠。

　　3.預(yù)防繼發(fā)性免疫缺陷

　　加強體育鍛煉，保持身心健康。防止過度疲勞和營養(yǎng)不良。積極治療可能導(dǎo)致免疫缺陷的傳染性疾病，正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調(diào)節(jié)劑;必要時補充缺失的免疫因子，保證免疫功能正常。

　　三、免疫缺陷病的二級預(yù)防措施

　　當(dāng)懷疑為免疫缺陷疾患時，應(yīng)盡早做出診斷，提請免疫實驗室做檢查。如果是嬰兒要做好罹患感染和身體發(fā)育的記錄，防止在6個月后的重癥感染。

　　1.抗感染

　　抗感染性治療及防感染的清潔環(huán)境隔離，減少人際接觸。

　　2.輸注非特異性免疫因子

　　嬰兒可輸注母血和正常人血漿。對嚴(yán)重細(xì)胞免疫缺陷者，不可輸入全血，以防止移植物抗宿主病(GVHD)的發(fā)生。

　　3.特異性免疫因子的補充

　　免疫球蛋白的補充，對體液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的輸注，一般以每周50mg/kg體重為宜。也可以2周輸注一次，劑量加倍即可。

　　4.骨髓移植或胎肝細(xì)胞移植

　　這種方法對嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病患者預(yù)防感染曾獲得成功。其成功的關(guān)鍵是組織相容性配型要準(zhǔn)確，否則，發(fā)生GVHD，預(yù)后不良。

　　5.胎胸腺移植

　　對Di George綜合征患者移植4～6個月的胎兒胸腺，可使患兒在1～3周內(nèi)，細(xì)胞免疫功能部分轉(zhuǎn)為正?；蚋纳?。這種移植仍存在著GVHD的危險。

　　6.其他療法

　　用胸腺肽(素)治療某些細(xì)胞免疫功能缺陷者，有過成功的報道，它能使患兒淋巴細(xì)胞在體外試驗中，許多項目得到改善，其血清免疫球蛋白濃度也增高。轉(zhuǎn)移因子治療Wiskott-AlDRich綜合征或慢性黏膜、皮膚念珠菌病，半數(shù)受者臨床上有進(jìn)步，實驗室檢查有明顯的改善。白細(xì)胞介素2(IL-2)，具有很強的免疫增強作用，多種免疫缺陷病IL-2水平降低，有人試用外源性IL-2治療SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治療31例于6個月時被診斷為SCID的女嬰，結(jié)果使患嬰的T細(xì)胞免疫功能明顯增強，臨床癥狀顯著改善。對嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，美國已有兩例基因治療成功的報道。這項復(fù)雜的療法如果能使子代遺傳基因正常，將是最好的預(yù)防方法。