顱底凹陷癥癥狀診斷
一、癥狀
多數患者癥狀進展緩慢，偶有緩解。有些患者可無癥狀，僅在X線檢查時發(fā)現有枕骨大孔區(qū)畸形、顱底凹陷?；颊呖捎蓄i短、發(fā)際低、顱形不正、面頰耳郭不對稱，但無明顯神經系統(tǒng)癥狀。
患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大。一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復視和嘔吐等?；颊呖捎蓄^頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、后發(fā)際低、頸部活動受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常?；颊叱ＴV頸部強直、多以進行性下肢無力和行走困難為首發(fā)癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發(fā)病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現肢體麻木無力，甚至發(fā)生四肢癱瘓和呼吸困難等。癥狀反復多次發(fā)作，整個病情呈進行性加重。
神經系統(tǒng)癥狀及體征主要表現為枕骨大孔區(qū)綜合征，其主要臨床表現為：
1.上頸神經根刺激癥狀
主要是由于顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發(fā)生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根?；颊叱３ＴV說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強迫頭位等。
2.后組腦神經障礙癥狀
常因腦干移位、牽拉或蛛網膜粘連，使后組腦神經受累，而出現吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等癥狀。
3.延髓及上頸髓受壓體征
主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發(fā)脊髓空洞癥所致。患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿潴留，吞咽、呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失;有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節(jié)段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞癥的特征表現。
4.小腦功能障礙
以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉震顫。晚期可出現小腦性共濟失調，表現為行走不穩(wěn)，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩(wěn)，閉目難立征陽性等。
5.椎動脈供血障礙
表現為發(fā)作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟失調、面部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。
6.顱內壓增高癥狀
早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期。癥狀系發(fā)生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能為合并顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因。患者表現為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤水腫，甚至發(fā)生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環(huán)障礙或突然呼吸停止而死亡。
二、診斷
根據發(fā)病年齡、病程進展緩慢，臨床表現為枕骨大孔區(qū)綜合征及特有的頭部外貌，借助X線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間，小兒之間存在著差異，因此測量數值不是絕對準確，故診斷本病時，應全面觀察顱底枕骨大孔區(qū)有無骨質改變及臨床體征等，綜合分析作出診斷。CT掃描和MRI的臨床應用，對診斷本病有了突破性進展，尤其是MRI有助于本病的早期診斷，其中對下疝的小腦扁桃體和合并脊髓空洞癥顯示清晰，是常規(guī)X線檢查所不能做到的。
