一、癥狀：
MEN-Ⅰ的癥狀和體征取決于累及病人腫瘤的類型.甲狀旁腺功能亢進至少出現(xiàn)在90%病人中.無癥狀性高血鈣系最常見表現(xiàn);約25%病人證明有腎結(jié)石和腎鈣化.與散發(fā)性甲狀旁腺功能亢進不同，發(fā)現(xiàn)彌漫性增生或多發(fā)性腺瘤常常多于單個腺瘤.
胰島細胞瘤占病人30%~75%，其中約40%腫瘤來自β細胞，分泌胰島素，有空腹低血糖.約60%病例，胰島腫瘤來自非β細胞.<40歲病人，β細胞腫瘤較常見;>40歲病人，非β細胞腫瘤常見.胃泌素是非β細胞腫瘤分泌最多見激素，伴有難治性和復(fù)合性消化性潰瘍(佐-埃綜合征，見第34節(jié)).>50%MEN-Ⅰ型病人有消化性潰瘍，多數(shù)病人潰瘍呈多發(fā)性，部位不典型，出血，穿孔和梗阻發(fā)生率相應(yīng)高.這些病人極高胃酸分泌伴隨胰脂酶失活，導(dǎo)致腹瀉和脂肪痢.雖然以前已知MEN病人發(fā)生僅來自胰腺，但十二指腸球部胃泌素瘤同樣見于最近的報道.當(dāng)開始出現(xiàn)佐-埃綜合征作進一步評估發(fā)現(xiàn)，約20%~60%被證明是MEN-Ⅰ綜合征.
在其他病例，非β細胞腫瘤伴有嚴(yán)重分泌性腹瀉，引起液體和電解質(zhì)丟失.這一組合，稱為水樣腹瀉，低血鉀和胃酸缺乏綜合征，在某些病人被歸致于血管活性腸肽，雖然另一些腸道激素或促泌素包括前列腺素也可能有關(guān).許多胰島細胞瘤病人胰多肽水平增高，這在診斷MEN-Ⅰ綜合征中，最后可以證明有用，但伴有這些激素產(chǎn)生過高的臨床表現(xiàn)尚未明確.升血糖素，生長抑素，嗜鉻粒蛋白，降鈣素的過高分泌;異位ACTH分泌(產(chǎn)生庫欣綜合征);GHRH過高分泌(明顯肢端肥大癥)亦見于非β細胞瘤病人中.
β細胞和非β細胞腫瘤通常來源于多中心，多發(fā)性腺瘤或彌漫性胰島細胞增生常?？梢?約30%病人胰島細胞腫瘤是惡性，有局部或遠處轉(zhuǎn)移，但MEN-Ⅰ綜合征的這些腫瘤較為散發(fā)性胰島細胞癌有一良性過程.非β細胞腫瘤的惡性發(fā)生率似乎較高.
MEN-Ⅰ綜合征病人50%~60%有垂體腫瘤，其中約25%分泌生長激素或生長激素和催乳激素，受累病人有肢端肥大癥，臨床上與散發(fā)性類型沒有區(qū)別.報告指出，25%~90%腫瘤分泌催乳素，約3%分泌ACTH，引起庫欣病.其余大多為無功能.腫瘤局部擴張可致視力損害和頭痛以及垂體功能減退.
MEN-Ⅰ綜合征病人，較少見的有甲狀腺和腎上腺腺瘤和腺瘤性增生.兩者罕見有功能，并且在綜合征中意義不肯定.類癌，特別是來自胚胎前腸的類癌，已在MEN-Ⅰ綜合征個別病例中報道過.多發(fā)性皮下和內(nèi)臟脂肪瘤同樣可見.
