進行性面偏側(cè)萎縮癥癥狀診斷
一、癥狀
1.好發(fā)于20歲前的青少年，偶見1歲內(nèi)發(fā)病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側(cè)面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀，略與中線平行;皮膚干燥、皺縮，毛發(fā)脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發(fā)展到半個面部，嚴重者出現(xiàn)前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側(cè)面部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數(shù)起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。
2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結(jié)締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨、額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內(nèi)陷或突出、眼球炎癥、繼發(fā)性青光眼、面部疼痛或輕度病側(cè)感覺減退、面肌抽搐，以及內(nèi)分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側(cè)萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化。累及病變側(cè)肢體和軀干時，出現(xiàn)肢體變細變短、乳房變小、腋毛變稀少、臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側(cè)肢體，稱為交叉偏側(cè)萎縮。
二、診斷
診斷依據(jù)本病特殊的面部形態(tài)及影像學改變。當患者出現(xiàn)典型的單側(cè)面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等，而肌力不受影響時，診斷不難。
