一、癥狀
Schoonderwaldt等(1980)根據(jù)癥狀出現(xiàn)的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期發(fā)病，癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發(fā)病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現(xiàn)明顯的臨床特征，常表現(xiàn)有反復(fù)發(fā)作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過(guò)多和體態(tài)短小。進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩可以是其最早的表現(xiàn)。自2歲開(kāi)始，患兒神經(jīng)癥狀進(jìn)行性加重，伴以頻發(fā)的抽風(fēng)。有些患兒呈現(xiàn)輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴(kuò)大，皮膚增厚，腰背側(cè)彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現(xiàn)有前額突出，眼間距過(guò)寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經(jīng)癥狀不明顯，角膜一般清晰。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀惡化始于出生后6個(gè)月，多死于10歲以內(nèi)。
成人型臨床表現(xiàn)與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現(xiàn)進(jìn)行性智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、生長(zhǎng)遲緩、肌無(wú)力和肌張力低下、面容粗笨、無(wú)肝脾腫大、無(wú)角膜渾濁之外，其最特征性表現(xiàn)為皮膚有彌漫性血管角質(zhì)瘤，表現(xiàn)為針尖大小藍(lán)褐色隆起的皮損。起初分布于腹背部，以后可擴(kuò)展至上、下肢。有時(shí)可出現(xiàn)皮膚無(wú)汗癥。一旦感染，就可出現(xiàn)高熱和抽風(fēng)。
二、診斷
根據(jù)臨床特征、彌漫性血管角質(zhì)瘤皮損、實(shí)驗(yàn)室檢查及特異性酶測(cè)定，可以獲得診斷。
