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類固醇5α-還原酶2...(類固醇5α-還原酶2... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30--50%
多發(fā)人群:
男性人群
發(fā)病部位:
男性生殖 會陰部
典型癥狀:
陰莖短 盲袋陰道 性腺發(fā)育不良 男性化
并發(fā)癥:
睪丸女性化
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科 生殖健康
治療方法:
藥物治療

類固醇5α-還原酶2...有哪些癥狀?

一、癥狀

  純合子患者的典型表現(xiàn)是46,XY男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖,并向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睪丸分化正常,位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)。有附睪和輸精管,無子宮和輸卵管,射精管開口于陰道盲袋內(nèi),前列腺發(fā)育不良。到了青春期,血清睪酮達到正常成年男子水平,患者出現(xiàn)不同程度的男性化:變聲,肌肉容量增加,陰莖增大,最高記錄可達8cm長,有勃起和性欲。陰唇陰囊皮膚皺褶增多,伴有色素沉著,睪丸增大并下降至陰唇陰囊褶內(nèi)。但是,無男子乳房發(fā)育,無痤瘡,無額角發(fā)際退縮,胡須、腋毛和陰毛缺如或稀少。前列腺沒有出現(xiàn)相應(yīng)發(fā)育和長大。睪丸組織學(xué)顯示賴迪細胞增生,精子發(fā)生缺如或嚴重受損。精液量、黏稠度、精子密度和活力多數(shù)患者不正常,少數(shù)患者可以正常。

  本病患者的臨床表現(xiàn)存在不均一性,約55%的患者有會陰型尿道下裂和假陰道,其余的患者可以是尿生殖竇存留、陰莖型尿道下裂或甚至是小陰莖和陰莖尿道。

二、診斷

  診斷類固醇5α-還原酶2缺乏癥不是一件容易的事情,所有青春期前的男性假兩性畸形或男性假兩性畸形在青春期出現(xiàn)男性化又沒有男子乳房發(fā)育的患者,都要考慮存在本病的可能性。確定診斷的關(guān)鍵是證實T/DHT比值升高。

  類固醇5α還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)、家族史和特征性的內(nèi)分泌變化。青春期前患兒不易診斷,特別是缺乏家族史資料時。如患者外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰陰囊型尿道下裂、睪丸位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)、染色體核型46,XY,高度懷疑本病時,可通過HCG試驗明確診斷。方法為HCG 2000U,隔日肌內(nèi)注射1次,共3次,注射前后測定血漿睪酮、DHT和(或)尿5β-4氫皮質(zhì)醇(5β-THF)、5α-4氫皮質(zhì)醇(5α-THF)、5β-4氫皮質(zhì)酮(5β-THB)、5α-4氫皮質(zhì)酮(5α-THB)、原膽烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都顯著高于正常同齡兒童。5β-類固醇代謝物/5α-類固醇代謝物比值的變化主要是因為肝臟5α-還原酶活性的反應(yīng),它們主要是在肝內(nèi)代謝形成,少部分是在外周組織代謝。

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