一、癥狀
本癥在內(nèi)臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的癥狀都很嚴(yán)重?；純撼跎鷷r外表尚正常，但以后可很快表現(xiàn)出運(yùn)動和智力發(fā)育落后，至1～2歲時可明顯顯露出本病的特征。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位，牙齒小而稀疏，齒齦肥厚。皮膚粗厚，毛發(fā)增多，眉睫毛長。頭圍增大，矢狀縫早閉，前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水。骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形，手指粗短，短頸，脊柱后彎。各關(guān)節(jié)逐漸攣縮強(qiáng)直，手指固定于半屈位，呈爪狀，身材矮小。
1.神經(jīng)系統(tǒng) 主要是智力低下，1歲以后即很明顯，行動拙笨，語言發(fā)育落后，對周圍環(huán)境反應(yīng)遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關(guān)。有驚厥發(fā)作者不多。其他神經(jīng)系體征，如腱反射減低或亢進(jìn)、痙攣性癱瘓、病理反射等也都可能出現(xiàn)。
2.循環(huán)系統(tǒng) 心血管癥狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系統(tǒng) 反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，并有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖，顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，并易致肺炎與支氣管炎。
4.消化系統(tǒng) 多數(shù)病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特征。有時可有臍疝或股疝。
5.五官 視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變?yōu)閲?yán)重渾濁，以后可發(fā)展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網(wǎng)膜病變。傳導(dǎo)性耳聾，可能是由于聽骨畸形所致。
二、診斷
根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家庭發(fā)病史、病理改變及有關(guān)實驗室檢查，即可確診。
