一、癥狀
臨床表現(xiàn)有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，家族中有智力低下或精神異?；颊呋蛴写祟惒∪耍鶓?yīng)考慮有本病可能性，進(jìn)一步做實(shí)驗(yàn)室檢查。
臨床特征：
1、低鈣血癥：常見有手足抽搐、肌痙攣、喉鳴、驚厥，以及易激動(dòng)、情緒不穩(wěn)、幻覺等精神癥狀。
2、 先天性骨和其他發(fā)育畸形：如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等。
3、 若腎臟不反應(yīng)而骨組織對(duì)PTH反應(yīng)時(shí)，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。
4、 患兒出現(xiàn)搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內(nèi)障。
二、診斷
1、 PTH實(shí)驗(yàn)：靜脈注入PTH。用量：嬰兒8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后測(cè)24h尿cAMP濃度，計(jì)算出注射后增加的量，與正常對(duì)照反應(yīng)比較?；蛴肞TH注射(肌內(nèi))200U，連續(xù)3天，血鈣仍不上升，說明對(duì)PTH無反應(yīng)。
2、 。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
